癌症患者希望通过基因检测来预测转移风险
如果你患有癌症，而基因测试可以预测肿瘤扩散的风险，即使没有治疗方法可以帮助你，你会想知道吗?
绝大多数的眼睛癌症病人会回答是，根据加州大学洛杉矶分校的一项新研究发表在六月版的遗传咨询杂志．
“我们的目标是探索癌症患者想要什么，”加州大学洛杉矶分校朱尔斯·斯坦眼科研究所眼科肿瘤中心主任、琼森综合癌症中心研究员塔拉·麦坎内尔博士解释说。“我们了解到，即使目前没有针对他们的病情的治疗方法，患者也想知道他们的预后是好是坏。”
加州大学洛杉矶分校的研究调查了99名被诊断患有眼部黑色素瘤的患者，这种黑色素瘤发生在视网膜下的色素层。一半的患者接受了局部放疗以缩小肿瘤。其余患者也接受了放疗，但首先要对肿瘤细胞进行活组织检查。这些细胞在培养液中培养，并对缺失的3号染色体拷贝进行研究，3号染色体是与快速转移性疾病最密切相关的遗传标记。
肿瘤中含有遗传标记由于肿瘤迅速扩散到肝脏和其他器官，至少有50%的几率在五年内死亡。侵袭性病例可在一年内导致失明和死亡。
在加州大学洛杉矶分校的研究中，所有患者都被要求评估他们对接受治疗的兴趣基因检测结果与预后相关。多达98名患者回应说，他们希望在治疗时进行预测测试。只有一位病人拒绝接受治疗。
此外，98%的受访者表示，当患者收到检测结果时，应该提供支持性咨询。
“我们很惊讶看到如此一致的反应，”麦坎内尔承认。“我们预计一些患者宁愿不知道，但数据始终表明情况并非如此。”
“人们明白，在癌症扩散后，目前没有好的治疗方法。每个人都想知道他们转移的风险是多少，”合著者、加州大学洛杉矶分校心理学、精神病学和生物行为科学教授安妮特·斯坦顿说。“如果风险很低，这对患者来说是一种巨大的解脱，减轻了患者的情感负担。如果风险很高，它可以让患者为家庭和财务做出安排，充分利用他们活着的时间。”
加州大学洛杉矶分校的调查还测量了接受基因检测结果的患者的生活质量和抑郁症状，并将其排名与未接受基因检测的患者进行了比较。
“不管他们的测试结果如何，所有患者对自己的生活质量和情绪健康的评价都是一样的，”斯坦顿说，他也是琼森癌症中心的成员。“我们希望这些发现能减少临床耐药性，并为预后检测成为眼黑色素瘤治疗的标准铺平道路。”
“基因检测的问题一直是临床争议的一个巨大来源，”McCannel说。“人们需要信息;他们在生活中还有很多想做的事情。了解他们的预后提供了一个工具，帮助他们规划自己的生活。我们的研究表明，向人们提供这些细节是有价值的，即使他们的疾病目前无法治疗。”
“我们的研究结果强调了它的重要性病人在一家提供全方位服务的医院研究中心接受治疗，该中心提供基因检测和咨询，并治疗整个患者，而不仅仅是他们的疾病，”斯坦顿说。
肿瘤活检还有助于研究人员寻找在侵袭性转移中起作用的关键基因，提高临床医生提供最佳治疗的能力。
McCannel说:“在分析肿瘤标本后，我们在培养皿中培养活检细胞，并可以添加药物来测试哪些药物可以阻止癌症生长。”“这就是我们战胜癌症的方式。开发针对这些基因的药物总有一天会带来治疗和治愈。”
自2004年以来，朱尔斯·斯坦眼科研究所(Jules Stein eye Institute)一直在使用细针穿刺活检技术从活眼中收集癌细胞，但在全国只有少数其他眼科中心采用。
虽然罕见，但眼黑素瘤是成年人最常见的眼部癌症。美国国家眼科研究所报告了大约2000例新诊断的癌症病例，大约100万人中就有7例。这种疾病跨越年龄和种族谱系，并且不是遗传性的。
资料来源:加州大学洛杉矶分校
