第二个基因与家族性睾丸癌
特定的变化或在一个特定的突变基因能提高人的家庭的风险,或继承,睾丸生殖细胞肿瘤,最常见的这种疾病,根据新的研究由美国国立卫生研究院的科学家们。这只是第二个基因被识别影响家族睾丸癌的风险,和第一个基因生化途径的关键。这项研究发表在2009年7月癌症研究。
研究人员怀疑多年,遗传作用在某些患者睾丸生殖细胞肿瘤,尽管试图识别单个基因是迄今为止的成功与很强的影响。科学家们目前认为,多种基因一起个人影响,但作用较弱,可能影响一个人的家族性睾丸癌的风险。
男性家庭成员有一个睾丸生殖细胞肿瘤的3到6倍大的风险比其他男性睾丸癌发展。尽管睾丸癌家族史可能占不到百分之五的睾丸癌,罕见的家族性癌症的仔细研究集群通常会导致重要的新的理解,non-familial版本相同的癌症。估计将会有8400例新病例的睾丸癌诊断于2009年约90%的生殖细胞肿瘤,根据美国国家癌症研究所(NCI)。
“这项研究有助于我们理解为什么睾丸生殖细胞肿瘤似乎在家族中,“Raynard Kington说,医学博士,美国国立卫生研究所主任。“这些发现也可能导致新方法识别高危男性,以及更有效的方法来预防和治疗睾丸生殖细胞癌症。”
这种疾病的关键路径是环腺苷酸通路,调节细胞如何应对荷尔蒙等信号。药物影响环腺苷酸途径广泛,,从理论上讲,可能影响睾丸癌的进展。
在这项研究中,卖艺霍博士尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所(NICHD),进行了实验室研究和拉里萨Korde,医学博士领导,NCI癌症临床遗传学研究确定了multiple-case睾丸癌家庭用于DNA分析。国家卫生研究院研究所和NCI的部分。
研究人员发现,七种不同的基因突变,PDE11A创建版本的PDE11A酶异常,减缓环腺苷酸的酶的破坏。
“突变不直接导致癌症,而是似乎个体发展肿瘤的易感性增加,”解释了研究的资深作者,康斯坦丁Stratakis,医学博士科学博士,美国儿童健康与人类发展研究所的部分内分泌学和遗传学。“几乎每五个家庭中就有一个我们研究有一个基因的变异,影响其功能。”
进行研究,Stratakis和他的同事们分析了部分的DNA从95年家族包含PDE11A睾丸癌患者基因。七突变在癌症患者,他们发现并指出,他们发现的速度远远高于没有睾丸癌的人的DNA。
研究人员还能获得一组健康男性的DNA,曾筛查疾病的内分泌器官,包括睾丸。没有一个男人屏蔽负面进行任何确定的基因突变的家族性睾丸癌患者。“因为这组没有PDE11A突变,我们更相信突变可能与睾丸癌,”Korde说。
学习中断PDE11A酶导致肿瘤形成的风险增加可能帮助研究人员识别其他蛋白质也扮演了一定的角色,Stratakis说。他表示,一个好的地方是其他环腺苷酸通路中的蛋白。
“这项研究是一个很好的例子,如何在有效的医学研究人员从多个不同学科作为一个团队共同努力,解决一个问题,“Kob欧宝直播nbaorde说。“这是团队最好的科学;它代表了NIH擅长的协同作用的研究。”
Stratakis指出PDE11A也是前列腺中高度表达。现在他和他的同事们进行的研究,发现PDE11A突变的频率在前列腺癌患者。
更多信息:霍法,Korde L,格林MH,饥饿R,奥索里奥P, Faucz FR, Raffin-Sanson ML,曾荫权公里,Drori-Herishanu L, Patronas Y,雷默斯EF,尼基塔M,莫兰J,格林J,内斯特M,美利奴M, Bertherat J, Stratakis CA功能磷酸二酯酶11突变可能修改的风险家族和双边睾丸生殖细胞肿瘤。癌症研究。2009年7月1日。
