更多与自闭症风险相关的基因突变

（physorg.com） - 复杂自闭症继承拼图中的更多碎片在一项研究团队的最新研究中，包括来自宾夕法尼亚大学医学院的儿童医院和几个合作机构的儿童医院的遗传学家。本研究确定了27种不同的遗传区域，其中在自闭症谱系障碍（ASDS）的儿童基因中发现了罕见的拷贝数变异 - 缺失或额外的DNA段拷贝，但不在健康对照中。多种遗传重复和缺失的复杂组合被认为干扰基因功能，这可能破坏正常神经发育所需的蛋白质。

“我们关注的是DNA外显子的变化——蛋白质编码区，其中的缺失或复制更有可能直接破坏生物功能，”该研究的负责人Hakon Hakonarson医学博士说。费城儿童医院应用基因组学中心主任，宾夕法尼亚大学医学院儿科学副教授。ob体育开户网址

“我们发现了更多的自闭症易感基因，其中很多，正如我们之前发现的，属于神经元细胞粘附分子家族，与儿童早期大脑回路的发展有关。”他补充说，研究小组发现了许多“私人”基因突变，这些突变只在一个或几个个体或家族中发现，这表明了遗传复杂性，其中许多不同的基因变化可能会导致一种疾病自闭症谱系障碍。

“我们发现，无论是继承的还是新生的，基因突变散落在整个基因组中，我们怀疑这些变化的不同组合有助于自闭症易感性，“宾夕法尼亚大学医学院遗传学教授Maja Bucan说，毕业主义学院遗传学学院遗传学教授说自闭症遗传资源交换（符合符号）。“我们感谢自闭症谱紊乱的儿童，以愿意参与遗传研究，因为基于家庭的研究有许多优势。我们从自闭症的遗传分析以及他们的专利分析和他们不受影响的兄弟姐妹的分析中学到了很多东西。“

研究人员比较了来自AGRE队列的912个有多名ASDs患儿家庭的3832名个体的基因样本和来自费城儿童医院的1070名无自闭症患儿的基因样本。该研究还发现了BZRAP1和MDGA2这两个新基因的变异，被认为在突触功能和神经发育,分别。有趣的是，这些基因的关键变异在一些(但不是全部)家庭中受影响的个体中传播。

研究结果发表在6月26日的《科学》杂志上公共科学图书馆遗传学。

通过进一步炼制ASD的遗传景观，目前的研究扩大了由Hakonarson，由Gerard Schellenberg，Ph.D.，大学病理学和实验室医学教授共同撰写的两个大型自闭症基因研究的结果。宾夕法尼亚州医学院，布坎等。一项研究是第一个报告ASDS中常见基因变体的研究。其他识别的拷贝数变体，提高了有ASD的风险。两项研究都发现了对早期中枢神经系统发育中具有至关重要作用的两个生物途径的基因。Hakonarson和Bucan表示，最新发现强化了多种基因变体，常见和罕见的观点可能是相互作用，导致包括在内的异质疾病组自闭症谱紊乱。

资料来源：宾夕法尼亚州大学医学院

---

---