基因调查结果显示神经母细胞瘤风险的原因
费城儿童医院的两项新研究提前了寻找导致神经母细胞瘤的遗传活动，令人费解的令人费解的儿童癌症。
源自外周神经系统，神经母细胞瘤是最常见的固体癌症幼儿早期，导致所有儿童癌症死亡的15％。
“只有两年前，我们对神经母细胞瘤的原因非常了解，”费城儿童医院肿瘤中心肿瘤学和主任的研究领导者John M.Maris。“现在我们已经解锁了很多神秘的原因，为什么神经母细胞瘤在某些孩子中出现而不是在别人身上。”
在最大的基因研究日期，在儿科肿瘤学会中，Maris的研究团队进行了一种基因组 - 范围的协会研究，以发现GARD1基因中的常见变体增加了儿童对高风险形式的神经母细胞瘤的敏感性。
第二种基因组研究发现，拷贝数变异（CNV）-A缺失的DNA沿着染色体1上的结构弱位置在神经母细胞瘤的发育中起重要作用。虽然CNV在过去几年中获得了遗传研究人员的许多关注，但该研究是特定CNV的第一个例子，使人们能够倾向于癌症。
Bard1学习在线公布自然遗传学5月3日，而CNV研究出现在明天的问题中自然．研究人员利用了儿童医院应用基因组学中心高度自动化的基因分析技术，该技术由医学博士、博士Hakon Hakonarson指导，他是两项研究的合著者。他们使用了通过儿童肿瘤组织从世界各地收集的样本。
BARD1基因已经引起了肿瘤学研究人员的注意，因为它与BRCA1基因有关，而BRCA1是第一个被发现的家族性乳腺癌基因。Maris说:“研究人员怀疑BARD1的变异也增加了乳腺癌的风险，但没有人找到令人信服的证据。”“相反，令人惊讶的是，我们的全基因组关联研究发现，BARD1是神经母细胞瘤的易感基因，可能还有其他癌症。”
Maris补充说，研究人员现在正在努力了解BARD1基因变异对发育中的神经系统细胞的作用机制，从而在胎儿或儿童早期发育过程中导致癌症。
Maris的第二项研究由费城儿童医院的Sharon Diskin博士陪伴，发现位于1Q21.1染色体的遗传性CNV与神经母细胞瘤有关。染色体区域含有大量的基因系列参与的发展神经系统他们发现的CNV改变了正常神经细胞和神经母细胞瘤细胞中产生的某一特定基因的数量。
马里斯补充说，这项研究为研究CNVs如何增加癌症风险的机制开辟了一个新的领域。
目前的发现建立在2008年Maris实验室的研究基础上，其中一项发现ALK基因是使患者易患罕见的家族性神经母细胞瘤的主要基因，另一项发现6号染色体的一个区域增加了患非遗传性神经母细胞瘤的风险。ALK基因的发现已经促使费城儿童医院的Yael Mosse博士进行了临床试验。
随着基因研究继续更好地定义基因景观成神经细胞瘤Maris补充说，儿科肿瘤学家可以更好地开发更精确的靶向治疗，以改善患有这种复杂疾病的儿童的生存和生活质量。儿童医院的癌症中心拥有全国最大的儿科肿瘤学研究和临床项目之一。
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