研究表明,共同的基因变异组合可能导致精神分裂症
在教堂山的北卡罗来纳大学包括一名科学家的多国研究人员发现,已经发现了精神分裂症的遗传基础的近三分之一可能归因于成千上万的常见遗传变异的累积作用。每个遗传变化的影响,自身无害,增加了开发精神分裂症和双相情感障碍的重要风险。
该研究结果于2009年7月1日在线发表在该杂志上自然,表明,精神分裂症它比以前认为的要复杂得多,不仅可以来自罕见的基因变异,也可以来自大量常见的基因变异。
“这对我们的领域来说是一个巨大的第一次,”合作者Patrick Sullivan说,他是医学博士,Ray M. Hayworth和北卡罗来纳大学医学院遗传学系精神病学的家庭杰出教授。“你可以说,我们现在有了拼图的轮廓,我们只需要把所有这些我们已经确定的碎片,看看它们是如何组合在一起的。”
精神分裂症是一种慢性且经常毁灭性的精神疾病,在他们的生活过程中每100人影响一个人。科学家们已经很久认识到这种疾病 - 这可以在家庭中运行 - 具有强大的遗传组成部分。然而,只有最近他们开始针对患有疾病的遗传物质中的确切斑点。去年,国际精神分裂症联盟发现,稀有染色体结构变体升高了开发精神分裂症的风险。
在本研究中,Sullivan和其他调查人员在联盟中使用了“GeneChip”技术来鉴定30,000个遗传变异(单核苷酸多态性或“SNPs”)在3000名精神分裂症患者中比在3000名没有精神分裂症的比较对象中更常见。这种模式在三个独立的精神分裂症患者样本和两个躁郁症——表明这两种疾病之间存在以前未认识到的重叠。这些风险变异在其他非精神疾病(如高血压或糖尿病)患者中不存在。
“虽然我们的研究发现了数量惊人的基因效应,但我们完全期待未来的工作将它们整合成有意义的途径,从而教会我们关于精神分裂症和双相情感障碍的生物学,”资深作者Pamela Sklar说,医学博士,博士,麻省总医院(MGH)精神病学和人类遗传研究中心的副主任,麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的高级副成员。
研究人员还研究了基因和环境如何与疾病相互作用。另一种发现他们的研究是鉴定人白细胞抗原(HLA)基因座作为可能的危险因素。因为该地区在免疫反应对感染中起重要作用,所以可能表明暴露于传染病的风险增加了精神病疾病。
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