扩张型心肌病发现新基因

辛辛那提儿童医院医院医疗中心的心脏研究所研究人员发现了一种对某些儿童和成年人的心肌疾病和慢性心力衰竭的新基因，具有扩张的心肌病（DCM）。

ANKRD1基因的突变可能导致DCM，这是慢性最常见的原因心脏衰竭是年轻人心脏移植最常见的原因。ANKRD1是一种编码蛋白质的基因，该蛋白质在心脏的结构和功能能力中发挥作用。

这项在国际上进行的研究发表在7月21日出版的《科学》杂志上美国心脏病学学院学报该网站于7月13日上线。

"Our study indicates that variants in ANKRD1 result in dysfunction of the contraction apparatus and signaling machinery of the heart - the method by which cells communicate to influence heart function," says Jeffrey Towbin, M.D., co-director of the Heart Institute and director of cardiology at Cincinnati Children's. "This clarifies the mechanisms by which these inherited mutations cause disease in a subset of DCM patients."

DCM是一种条件，内心变得削弱和放大，无法有效地泵出血。减少了心脏功能可影响肺、肝、肾和其他身体系统。DCM是心肌病的一种，这是一组主要影响心肌的疾病。心肌病有不同的原因，并以多种方式影响心脏。在DCM中，心脏的主要泵血室，即左心室扩张，通常没有任何明显的原因。

DCM在男性中比女性更频繁地发生，并且在20岁和60岁之间是最常见的，尽管它也发生在胎儿，新生儿和儿童中。三个充血性的三个案例心失败是由于DCM，也发生在儿童中。

拖信博士及其同事筛选了208名患者，大多数儿童和年轻人，DCM用于基因突变。他们发现了ANKRD1基因的三种病态相关变体。所有四名患者携带变种患者都是男性。这种患病率率与其他大多数已知的流行数据一致基因与DCM有关。这一发现证实了托宾博士团队之前的基因发现。托宾博士说，它还“为我们提供了对这种疾病发展的原因和机制的更好理解，并将使更好的基因检测和新的治疗方案得以设计，以改善这种严重疾病的结果。”

资料来源:辛辛那提儿童医院医疗中心(新闻:网页)

---

---