单基因突变负责“灾难性的癫痫”
灾难性的癫痫,表现为严重的肌肉痉挛,持续的癫痫,精神发育迟滞和有时自闭症——结果从单个基因的突变,贝勒医学院的研究人员在一份报告中说,在最新一期的出现神经科学杂志》上。
BCM神经学部门团队复制缺陷小鼠,发展一个小鼠模型的疾病,可以帮助研究人员找出有效的治疗和治愈疾病的新方法,神经学教授Jeffrey Noebels博士说BCM神经科学和分子和人类遗传学和主任蓝色鸟圈发展BCM神经遗传学实验室,进行研究。
“尽管许多基因潜在的各种形式的儿童癫痫已确定在过去的十年里,最引起障碍的“纯”发作,“Noebels说。为什么有些孩子有更复杂的障碍主要电动机开始痉挛在婴儿期紧随其后的是认知功能障碍和发育障碍,如自闭症仍然是一个谜,直到发现BCM团队,只有一个基因的突变灾难性的癫痫的解释了这四个特征。
基因被称为Aristaless-related同源框或ARX有特定的突变称为三联体重复,这意味着一个特定的遗传(在这种情况下,GCG)多次重复基因。当研究人员重复这个特殊饲养的小鼠突变,动物有电动机痉挛类似人类婴儿。录音的脑电波表明,他们有几种抓住,包括失神癫痫和痉挛。他们也有学习障碍和四倍,避免接触其他老鼠比正常。这种行为类似于在自闭症儿童或类似的疾病在同一光谱。
“新模型是一个重要的工具找到治愈疾病,“Noebels说。
之前我们知道“ARX基因的突变影响中间神经元,一类细胞,抑制大脑电活动,”莫林价格博士说,该报告的主要作者和一个老师在BCM神经学。
当研究人员评估突变基因的成年老鼠的大脑,他们发现一种特殊类的中间神经元从未开发的特定的大脑区域。
“进一步研究将允许使用定位大脑区域是喜欢出自闭症行为,“说价格。
两个研究小组的成员——詹姆斯·弗罗斯特,BCM的神经学教授,他开发了特殊的概念鼠标,和理查德•Hrachovy博士也BCM神经学教授——是人类婴儿痉挛症研究的先驱。
“目前没有行之有效的治疗提供这个特定儿童癫痫”,Noebels说。“我们现在有新的线索机制已经开始研究用一种新的药物未探索的障碍。”The new drug testing is supported by the private foundation People Against Childhood Epilepsy.
更多信息:www.jneurosci.org/
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