关于阿斯伯格综合症、自闭症特征和同理心的新基因研究

剑桥大学的科学家们发现了27个与阿斯伯格综合症(AS)和/或自闭症特征和/或同理心有关的基因。这项研究将发表在明天的杂志上自闭症研究。这是同类研究中的第一个候选基因。

该研究由剑桥自闭症研究中心的Bhismadev Chakrabarti博士和Simon Baron-Cohen教授领导。社会行为，或性类固醇激素(如睾酮和雌激素)。之所以将后一组基因纳入研究，是因为阿斯伯格综合症在男性中发生的频率远高于女性，而且剑桥大学的研究团队此前的研究表明，胎儿睾丸激素水平与正常发育的儿童的自闭症特征和同理心有关。

该团队进行了2项实验。首先，他们研究了一般人群中的349名成年人的这些基因，这些人都填写了自闭症谱系商(AQ)和同理心商(EQ)，用以衡量自闭症特征。其次，他们观察了174名正式确诊为AS的成年人，并将他们与对照组进行比较。

研究发现，单身核苷酸多态性在68个基因中，有27个基因的SNPs名义上与AS和/或自闭症特征/同理心相关。其中10个基因(如CYP11B1)与性类固醇功能有关，为这类基因在自闭症和自闭症特征中的作用提供了支持。其中8个基因(如NTRK1)与神经生长有关，这进一步支持了自闭症和自闭症特征可能是由发育中的大脑中异常的连接模式导致的这一观点。其他9个基因(如OXTR)与社会行为有关，这为社会和情感敏感性生物学提供了线索。

Chakrabarti博士评论道:“这27个基因代表了理解一般人群中AS基因基础和相关特征(如同理心)的初步线索。所有这些都是在低功能和高功能自闭症样本中进行独立复制研究的很好的候选者。我们发现的5个基因之前在自闭症中被报道过，但其他22个基因之前从未被报道与AS、自闭症特征或同理心有关。我们现在需要测试这些模型基因互动并构建AS发展的‘风险’模型。”

Baron-Cohen教授补充说:“我们选择研究阿斯伯格综合症的遗传学是因为所有其他的遗传学研究都集中在典型的自闭症上，包括学习困难和语言迟缓。AS是一种更“纯”的情况，因为这些其他因素都不存在。这些新结果代表了一个重大进展，我们之前的工作表明，性类固醇激素(如睾丸激素和雌激素)影响社会发展和自闭症特征。这项新研究也证实了先前的报告，即其他分子(如催产素)对理解也很重要自闭症自闭症特征和同理心。”

资料来源:剑桥大学(新闻:网络)

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