研究人员发现了非裔美国人与血压有关的基因变异

今天，由美国国立卫生研究院领导的研究小组报告说，他们在非裔美国人身上发现了五种与血压相关的基因变异，这一发现可能为治疗和预防高血压提供新的线索。这项努力标志着一种相对较新的研究方法——全基因组关联研究——首次将重点放在非裔美国人的血压和高血压上。

高血压，或慢性高血压血压是一系列危及生命的疾病的基础，包括心脏病、中风和心脏病肾脏疾病。饮食、身体活动和肥胖都会增加患高血压的风险，但研究人员认为基因也起着重要作用。

大约三分之一的美国成年人患有高血压。在非裔美国人社区，这种负担要大得多，其中39%的男性和43%的女性受此影响。

这项工作强调了使用基因组工具解开这种复杂结构的价值遗传因素美国国家人类基因组研究所(NHGRI)的科学主任埃里克·格林(Eric Green)说。“我们希望这些发现最终将转化为更好的方法，帮助数百万面临高血压风险的非洲裔美国人，同时也为其他人群提供更好的治疗选择。”

除了NHGRI的研究人员，来自新泽西州卡姆登科瑞尔医学研究所的科学家;ob欧宝直播nba波士顿大学;华盛顿特区的霍华德大学合作进行了这项研究，研究结果发表在7月17日的《科学》杂志网络版上公共科学图书馆遗传学。

为了得出研究结果，研究人员分析了来自“霍华德大学家庭研究”(Howard University Family Study) 1017名参与者的DNA样本。“霍华德大学家庭研究”是一项针对华盛顿特区非裔美国家庭的多代研究。一半的志愿者患有高血压，另一半没有。为了看看这两组人之间是否有任何遗传差异，研究人员扫描了志愿者的DNA或基因组，分析了80多万个被称为单核苷酸多态性(SNPs)的遗传标记。

研究人员发现，有五种基因变异在高血压患者中出现的频率明显高于无高血压患者。这些变异与高收缩压相关，但与舒张压或收缩压/舒张压组合无关。

血压是以毫米汞柱(mm Hg)为单位测量的，用两个数字表示;例如，120/80毫米汞柱。第一个数字(收缩压)是心脏泵血时的压力。第二个数字(舒张压)是心脏在两次跳动之间处于静止状态时的大动脉压力。

该研究的资深作者Charles Rotimi博士说:“这是第一个全基因组的高血压和血压关联研究，只关注非洲血统的人口。”Charles Rotimi博士是NHGRI的高级研究员，也是跨国家卫生研究院基因组和全球健康研究中心(CRGGH)的主任。“尽管每个个体基因变异的影响都不大，但我们的发现扩大了已知的人类高血压基因的范围。”

在一项全基因组关联研究中，研究人员确定战略选择的标记遗传变异。如果带有某些遗传变异的个体的疾病状态不同，这表明该染色体附近的某些东西可能影响疾病。用这种方法检测到的变异可以精确地指向相关的基因组区域，但本身可能不会直接影响性状。

今年5月，两项主要的国际研究使用了全基因组关联方法，在欧洲和南亚血统的人群中确定了13种与血压和高血压相关的基因变异。虽然每种变异只与血压的轻微升高有关，但研究发现，一个人的变异越多，他或她患高血压的风险就越大。在这项新研究中，其中一项研究发现的两个基因也与血压有关。

在对非裔美国人进行的开创性研究中，罗蒂米博士和他的同事们发现，所有与血压相关的五种基因变异都位于或靠近那些编码蛋白质的基因，这些蛋白质被认为在生物学上对高血压和血压很重要。此前的研究表明，这些基因中的两个与血压调节有关，罗蒂米团队的其他分析显示，所有这些变异可能都与血压和高血压相关的生物通路和网络有关。

现有的一类抗高血压药物，称为钙通道阻滞剂，已经针对其中一个基因CACNA1H。然而，这些额外的基因可能为治疗和预防指明了新的途径。

为了追踪和扩展他们在非裔美国人身上的发现，研究人员扫描了980名患有和没有高血压的西非人的DNA。这项研究证实，在非洲裔美国人身上检测到的一些基因变异也与西非人的血压有关。“西非人口具有特别重要的意义，因为它是许多非裔美国人的祖先人口，”该研究的主要作者、CRGGH工作人员科学家Adebowale Adeyemo医学博士说。

有关高血压,请访问www.nhlbi.nih.gov /健康/ dci / D…/ Hbp / HBP_WhatIs.html。

要了解更多关于全基因组协会的方法，请访问www.genome.gov 20019523。

来源:美国国立卫生研究院/国家人类基因组研究所

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