癫痫在小鼠中停止
利兹的科学家阻止了由基因缺陷引起的癫痫病，无法传递给小鼠后代，这一成就可能会为患有这种疾病的人们预示新疗法。
该研究今天在《美国杂志》上发表美国国家科学院论文集（（PNAS）。它首次提供了无可辩驳的证明，即称为ATP1A3的基因的故障版本负责导致小鼠癫痫发作。
利兹大学生物科学学院的首席研究员史蒂夫·克拉普科特（Steve Clapcote）博士说：“ ATP1A3制作了一种称为钠钾泵的酶，可调节大脑中钠和钾的水平神经细胞。长期以来，人们一直怀疑钠和钾水平的失衡会导致癫痫发作，但我们的研究是第一个毫无疑问地表明该基因的缺陷是造成的。”
癫痫是常见的神经系统状况这会影响每200人中的几乎1人，但是在大多数情况下，原因是未知的。目前的药物治疗在大约三分之一的癫痫患者中无效。
为了证明该基因的作用，小组研究了一种特殊的小鼠菌株，称为Myshkin，该菌株具有严重的癫痫的遗传形式。研究人员发现，这些小鼠的ATP1A3基因有缺陷，这使它们都具有自发性癫痫发作，显示出癫痫的特征性脑活动。为了确认癫痫发作是癫痫发作的，该小组表明用抗癫痫药治疗的小鼠丙戊酸的癫痫发作较少，严重。
当癫痫性myshkin菌株用具有正常ATP1A3基因的额外副本的转基因小鼠菌株繁殖时，额外的正常基因抵消了错误的基因 - 导致后代完全没有癫痫病。
Clapcote博士说：“我们的研究已经确定了一种可以在小鼠中引起和预防癫痫的新方法，因此它可能为人类癫痫中潜在的原因，疗法和预防措施提供线索。”
“我们的结果非常有前途，但是在这项研究可以产生新的抗癫痫疗法之前，还有很长的路要走。但是，人类ATP1A3基因将基因的鼠标版本匹配99％以上，因此我们已经开始开始癫痫患者的筛查DNA样品研究ATP1A3基因缺陷是否涉及人类状况。”
英国癫痫研究的研究与信息主管Delphine Van der Pauw在评论研究时说：“这些结果是有希望的。不仅Clapcote博士和他的团队强调了一个新的罪魁祸首，用于癫痫病的新罪魁祸首。老鼠;但是他们还显示了如何恢复受影响的钠钾泵的正常活性。如果可以在人类研究中重复发现这些发现，则将打开预防和治疗遗传癫痫的新途径。”
进一步探索
