与肌肉萎缩症有关的新基因

肌营养不良，一组遗传性疾病，其特征在于渐进性骨骼肌弱，可能是由许多基因中的任何一种的突变引起的。现在可以将另一个基因添加到本名单中，作为日本神经病学和精神病学中心的Yukiko Hayashi及其同事现在已经鉴定了以前没有与肌营养不良的基因中的突变，因为造成五种疾病的形式非通用日本患者。

穴居蛋白-3基因的突变先前被认为与肌营养不良症。

在这项研究中，作者确定了5名患有肌肉萎缩和脂肪组织变性(一种称为脂肪萎缩)的非血亲日本患者，他们的肌肉缺乏腔窝蛋白-3蛋白突变在他们的caveolin-3基因中。详细的遗传分析表明，这些个体在其PTRF基因中具有突变，这是对蛋白质思考影响Caveolin蛋白稳定化的突变。

进一步的调查证实了PTRF的作用蛋白质，作为PTRF基因产生的突变形式产生的突变PTRF蛋白，其无法正确定位或与Caveolin蛋白联合。因此，作者得出结论，研究的五名患者中的疾病可能是患有PTRF基因突变的Caveolin缺陷的结果。

更多信息：人PTRF突变导致Caveolins的二次缺乏导致具有普通脂肪益流药的肌营养不良，临床研究杂志。

资料来源：临床调查杂志

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