对人类患有的新洞察力

在9月1日发行G＆D.，Karen Oegema博士（UCSD）及其同事识别致命发育障碍，脾患者综合征，揭示肝胆综合征实际上属于新出现的人类皮利病疾病的分子基础。

“5年前，人类遗传学研究将含有Hyls1的蛋白质中的突变联系到蛋白质中的突变。由于这一发现Hyls1的功能仍然是未知的。我们的工作解决了这种谜团，表明Hyls1是形成纤毛所需的中心蛋白质，执行各种基本动机和感官函数的小毛状蜂窝突起，“奥格马博士解释道。

肝脏综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征在于严重的出生缺损（脑积水，多乳糖，心脏肺畸形），导致死产或新生儿早期死亡。大多数病例会影响芬兰血统的人，其中发病率大约是20,000。十年前，已发现肝脏综合征是由位于染色体＃11的长臂上的HylS1基因中的突变产生的。

Oegema博士及其同事们现在表明，现实地保守的Hyls1蛋白质实际上是厘米罗拉尔蛋白质这两种纤毛形成都是专门的C. Elegans.和脊椎动物。研究人员证明了Hyls-1在其组装期间稳定地掺入亚里摩尔中，并在纤氯途径的早期步骤步骤中起着至关重要的作用。然而，有趣的是，Hyls-1可以在细胞分裂期间可分配用于离心机组件和中心体功能。

他们的作品扩大了先前公认的人类纤维病的范围 - 从多囊肾疾病到男性不孕症和肥胖，并建立了迄今为止确定的最严重的纤毛病之一。

资料来源：冷泉港实验室（消息：网页）

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