与纤毛病相关的基因的突变

由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的国际科学家队发现了INPP5E基因和纤维病的突变之间的联系。他们的调查结果可能导致这些疾病的新疗法，将出现在线版中自然遗传学8月9日。

Ciliopathies是一种新兴疾病组，由细胞原发性纤毛的功能或结构造成的缺陷，这是少，细胞阑尾的先前未知的功能。纤毛病的实例包括智力延迟，视网膜盲，肥胖，多囊肾脏疾病那肝纤维化，共济失调和某种形式的癌症。

Joseph G. Gleeson，MD，UC San Diego的神经科学和儿科教授和霍华德休斯医学院调查ob体育开户网址员，以及他的同事们认为，当个人中存在两份突变的INPP5E副本时，结果是Joubert综合征，一个标记的条件通过精神发育迟滞和平衡受损。它们将通过该基因编码的蛋白质的功能与体内，磷脂素肌醇中最重要的信号分子之一的酶促转化，目前药物行业的主要目标之一，以治疗一系列疾病，包括癌症。

Gleeson团队由UC San Diego Scients Stephanie Bielas，Phd和Jennifer Silhavey，MS，发现酶进入了一个细胞结构在最近，被称为纤毛，没有明确功能的长遗忘的细胞器。然而，在过去的五年中，纤毛生物学领域由于认识到许多基本的身体功能被调节并由纤西“微调”而爆炸。

因为所有的基因突变导致酶活性的改变，表明磷酰基肌醇途径可以使用已经在药物管道中的药物调节，以靶向许多纤毛相关疾病，重新建立正常途径功能并改善不同的症状Ciliopathies。

“许多患者表现出随着时间的推移恶化的症状，”Gleeson说。“如果有有效的治疗方法，他们可以停止或可能逆转疾病的过程，并且可以为这些条件的风险患者提供产前检测。”

目前，对CilioPathies的现有治疗只是为了缓解症状。然而，根据Gleeson的说法，最近有证据表明，一种新药，罗昔虫虫可以逮捕多囊肾疾病，这表明类似的治疗方法可能有助于治疗其他疾病。

纤毛疾病最激动人心的方面之一是与肥胖的联系。根据Gleeson的说法，这些途径的调制可以代表新的途径来探索体重控制。

资料来源：加州大学 - 圣地亚哥（消息：网页）

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