2009年8月24日

科学家利用DNA测序技术开发了检测拷贝数变异的新方法

由冷泉港实验室(CSHL)副教授Jonathan Sebat博士领导的一个研究小组开发了一种识别基因拷贝数变异(CNVs)的敏感和准确的方法。该方法是在一篇发表于网上的论文中提前打印出来的基因组研究，利用新的DNA测序技术寻找种群中个体间拷贝数不同的基因组区域。这种方法能够检测大大小小的不同种类的拷贝数变异，使研究人员能够从个体的全基因组序列中提取更多的遗传信息。

CNVS是基因组的区域，其在个体之间的副本数量变化。这些变异曾经被认为是在健康个体中很少发生的异常。由于CSHL教授Michael Wigler和Sebat博士的发现结果，CNV现在被认为是人类遗传变异的主要来源，检测CNV的方法已被证明是鉴定疾病遗传危险因素的有效方法。

基因组测序技术正在以快速的速度改善。目前的挑战是找到从数据中提取所有遗传信息的方法。最大的挑战之一是检测到CNVS。与CSHL和Kenny Ye的Seungtai Yoon合作合作，博士，博士，在艾伯特爱尔比斯坦医学院开发出来统计方法基于映射到该位置（或“读取深度”）的序列的数量来估计基因组区域的DNA拷贝数。当比较多个人的基因组时，可以识别各个之间的拷贝数不同的区域。

这种新方法可以检测到早期基于微阵列的方法无法检测到的微小结构变异。这是很重要的，因为大多数CNVs的基因组长度小于5000个核苷酸。这种新方法也能够检测到某些种类的CNVs，而其他基于测序的方法很难检测到这些CNVs，特别是那些位于重排频繁发生的复杂基因组区域的CNVs。

这种新方法的发展是及时的。“1000个基因组计划”于2008年启动，作为一项国际努力，对横跨地理和民族地区的2000个个体的基因组进行测序，以编目人类基因变异。Sebat的团队和其他许多团队为这些数据的产生和分析做出了贡献。

这种创新改善了来自全基因组序列数据的结构变体的检测，这将导致改善患病的CNV的敏感性。

更多信息：“使用阅读深度检测副本数量变异的灵敏和准确”可在网上找到基因组.cshlp.org/content/early/2009/08/05/gr.092981.109.long“目标= "平等" >基因组.cshlp.org / conten ... 5 / Gr.092981.109.long