研究确定了两种可能导致遗传疾病新药的化学品

加州大学洛杉矶分校的科学家们已经发现了两种化学物质，它们可以使细胞忽视过早的信号，从而停止产生重要的蛋白质。发表于9月28日版实验医学杂志这一发现可能为治疗由蛋白质缺失引发的癌症和肌肉萎缩症等遗传疾病带来新的药物。

“当DNA发生变化，比如无义突变，发生在蛋白质产生信号的中间而不是末端，它们就像一个停止信号，告诉细胞提前中断。蛋白质合成病理学和实验室医学教授Richard Gatti博士解释道人类遗传学加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院。“这些无意义的突变会导致重要蛋白质的丢失，从而导致致命的遗传疾病。”

Gatti的实验室专门研究共济失调-毛细血管扩张症(a-t)，这是一种侵袭幼龄儿童的进行性神经疾病，通常在他们十几岁或二十岁出头时死亡。

四年来，UCLA分子共享筛选资源中心校园'加州纳米系统研究所筛选了35,000种化学品，搜索了那些忽略过早停止信号的化学品。

第一作者杜刘涛在Gatti实验室开发了筛选技术。

杜说:“在我们发现的几十种活性化学物质中，只有两种与ATM的外观和功能有关，ATM是患有A-T的儿童细胞中缺失的蛋白质。”“这两种化学物质还会诱发抗肌萎缩蛋白的产生蛋白质在肌肉萎缩症基因无意义突变的老鼠细胞中缺失了这一点。”

UCLA团队持乐观态度，他们的发现将帮助制药公司创造纠正遗传紊乱造成的遗传紊乱的药物。这可能影响五分之一的患有最遗传疾病的患者，其中包括数十万人患有可治愈疾病的人。由于无意义突变会导致癌症，因此此类药物也可能在癌症治疗中找到使用。

资料来源:加州大学洛杉矶分校

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