研究人员识别基因变异联系青光眼

由加利福尼亚大学医学院和国家眼科学院的研究人员领导的国际团队已经发现了黑色人口中青光眼的基因变异。这一发现可能导致未来的治疗或该疾病的治疗，从而导致失明每年200万名美国人。

康章，MD，博士，博士，科学研究所主任，眼科医生教授人类遗传学在UC San Diego和J的Shiley Eye Center。博士，博士，博士，博士，医务人员和国立卫生院校国家眼科研究所的眼科分子遗传学部分的主任以及巴巴多斯家庭研究小组和同事美国，中国和巴巴多斯将在早期的在线版本上发表国家科学院的诉讼程序（pnas.）9月21日的一周。

青光眼是黑人失明的主要原因，影响近5％的人口。研究人员选择在巴巴多斯的非洲加勒比人口中进行研究，其中青光眼的发病率为Dight Digts - 岛上所有居民的近10％ - 以及存在强烈的遗传易感性。

素有“视线无声贼，”青光眼是一种神经退行性疾病，导致视网膜神经节细胞的死亡，导致周边视力逐渐和不可逆转的损失。降低眼内压可以减缓进展失明，但没有治愈或逆转为青光眼。

“原因和青光眼的进展知之甚少，虽然我们知道有一个很强的遗传倾向的疾病，”共同作者Robert N.魏因勒卜，MD，汉密尔顿青光眼中心主任，并在加州大学眼科特聘教授说：迭戈。

“我们现在已经确定了对个人的发展成青光眼的风险产生巨大的影响很常见的基因变异，”张补充说。“这些基因变体以巴巴多斯人群中有40％的患有青光眼的患者，并解释了其疾病的遗传风险的近三分之一。这项研究应该让我们更好地掌握早期的诊断和新疗法。”

纵观249名青光眼患者和128个对照组，研究建立在早期的研究中，其扫描整个人类基因组。然后，科学家驻留在对人类基因组的特定段，最后定位于染色体2的基因。

张。“一旦了解了在疾病中改变的特定基因或蛋白质结构，我们更接近发展基因或干细胞的疗法以治疗青光眼的一步，”张。鉴定基因变体还可以提供更准确和更早的诊断，从而允许早期干预慢慢荧光眼的进展。

资料来源：加州大学 - 圣地亚哥（消息：网页）

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