发现阿尔茨海默病的两种遗传危险因素
一个国际科学家团队已经确定了阿尔茨海默病的另外两个遗传风险因素。该研究结果发表在该杂志的网络版上自然遗传学。
该研究小组由英国卡迪夫医学院(School of Medicine at Cardiff)的研究人员和圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine in St. Louis)的科学家领导,完成了迄今为止规模最大的全基因组相关性研究阿尔茨海默病。该研究汇集了来自19,000多个欧洲和美国居民的DNA样本。七千患有阿尔茨海默病,其他人没有疾病的临床症状。
在这项研究之前,只有四个基因被确定与阿尔茨海默氏症有关。三个基因突变都被认为是罕见的遗传性早发型阿尔茨海默病的病因。第四个基因,APOE4,是之前唯一一个与更常见的晚发性糖尿病有关的基因。
通过查看超过600,000个常见的DNA标记,目前的研究的研究人员能够识别出似乎参与阿尔茨海默氏症的升高的新基因,并确认了APOE4的重要性。
“有良好的证据表明,这些新基因可能是新的风险因素,自帕索自1993年以来的第一个发现,”华盛顿大学研究人员和合作社艾莉森M. D.Phil。“所以这是一个非常重要的观察,因为这项研究是第一个为最常见的阿尔茨海默病形式提供新的遗传危险因素的重要证据。”
1991年,他在英国领导了一个团队,在APP基因中发现了第一个早发性阿尔茨海默氏症突变21号染色体,现在是Samuel和Mae S. Ludwig在精神科和教授的遗传学教授神经病学华盛顿大学。她说,这项研究中发现的新基因是APOJ,也称为聚簇素染色体8和染色体11上的麦克铁。
“新基因组关联研究方法的力量是,对于大型数据集,我们现在可以识别早期技术无法确认的基因,”华盛顿大学Co-Anjoura John C. Morris说。“与阿尔茨海默病相关的这些新的基因提供了关于疾病如何发展的新线索。”
莫里斯,哈维A.和Dorismae黑客弗里德曼神经内科教授是华盛顿大学阿尔茨海默病研究中心(ADRC)。他说,以前的ADRC研究表明,在小鼠中,工业基因可以参与脑内淀粉样蛋白沉积物的形成。淀粉样蛋白弥补了与阿尔茨海默氏症的脑子的老年斑块。
“这些基因都很重要,但它们的影响似乎比APOE基因小得多,”Goate说。“通过统计方法,我们已经能够估计出APOE造成的风险约为19%或20%。新发现的基因各占10%以下,所以它们的影响似乎要小得多。”
但是,岩石说,不是一个微不足道的人,注意到虽然尚不清楚这些新的基因如何影响阿尔茨海默氏病的风险,但脑组织受伤或发炎时,劳动力的水平往往会上升,并且一些研究人员已经注意到了增加的工业水平在阿尔茨海默氏症患者的脑和脑脊液中。
另一个基因鼠脊类似乎参与了突触的崩溃,允许大脑中神经元进行通信的结构。一些科学家还假设该基因可能参与淀粉样膏的发育,但岩石表现得更多的工作来识别鼠尾草如何提升阿尔茨海默氏症的风险。
她预计更多的基因也与老年痴呆症的风险有关。事实上,这项研究还发现了13个值得进一步研究的基因变异。
更多信息:哈罗德D等人。基因组 - 范围的协会研究鉴定了克鲁和与阿尔茨海默病相关的胰岛素的变体。自然遗传学,提前在线出版。2009年9月6日
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