理解唐氏综合症产前检测的意义

新地平线上为唐氏综合症产前测试有望成为更安全、更准确,和可用的女性在怀孕早期,医学界必须团结起来,开展对话的影响现有的和预期的测试,认为一个新的主要文章首先在网上发布儿童疾病档案。

由布莱恩Skotko博士MPP,波士顿儿童医院临床遗传学研究员,本文展示了一个稳定的数量减少唐氏综合症婴儿出生以来产前测试的介绍,提出了一个问题:“作为新的测试可用时,将婴儿患有唐氏综合症的慢慢消失?”

Skotko的研究显示下降了15%在1989年到2005年之间出生的婴儿患有唐氏综合症的在美国。在缺乏产前测试的情况下,研究人员预期相反的——出生增加34%——由于趋势的女性等待更长的时间才能有孩子;会增加婴儿患有唐氏综合症的几率。

目前,孕妇有两个选择,如果他们想获得明确诊断唐氏综合症-绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术的侵入性和有风险,但是小,造成自然流产。新的测试预计明年将提供一个简单的介绍血液测试,造成任何威胁胎儿提供一个明确的诊断基因变异的一个或多个唐氏综合症——称21三体综合症,易位或镶嵌性。

Skotko之前进行的研究发现,接受产前诊断的孕妇感到他们的医生提供了不完整,不准确,常常进攻状态的信息。其他研究表明医生自己感觉措手不及和无知的诊断。

“除非改进新的产前测试的到来之前,真正的碰撞是在途中,“Skotko说。“更多的女性会通过测试过程,这可能导致很多困难,不舒服医生和准父母之间的对话”。

这些测试的预期,这使得唐氏综合症中的第一个遗传条件明确诊断前三个月在人口基础上,Skotko呼吁医疗机构:

• 围绕卫生专业人员应如何开发指南提供唐氏综合症的诊断。
  
• 装配信息数据包,给准确,目前信息唐氏综合症和给所有准父母得到明确诊断。
  
• 创建一个标准化的培训计划为所有卫生保健专业人士参与产前护理和志愿者的父母——如那些参与第一个调用程序完成。
  
• 火车不仅今天的医生,明天的医生。医学生、护士和遗传辅导员应该教育超出了课本和唐氏综合症的人,这样他们可以更好地理解生活的现实障碍。

最近,全国唐氏综合症协会和全国唐氏综合症代表大会宣布选择小册子(“理解产前唐氏综合症的诊断”)作为黄金标准包的信息唐氏综合症,实现Skotko第二推荐。

“最终目标是确保家庭获得准确、最新的,所以它们是消息灵通的信息并能适合他们做出决定,“Skotko说。

资料来源:波士顿儿童医院(新闻:网络)