科学家确定耳聋的遗传类型的原因
来自斯克里普斯研究所的科学家领导的研究小组发现了一种基因进步听力损失的原因。这一发现将帮助科学家更好地了解老年性听力下降的性质和可能导致新疗法来预防或治疗疾病。
这项研究结果发表在2009年9月3日,在一种进步,网络的问题美国人类遗传学杂志》上,一个细胞出版社出版。
“这是认为突变几百基因会导致耳聋,”教授团队负责人Ulrich Mueller说的细胞生物学和化学生物学研究所Skaggs斯克里普斯研究。“然而,对于许多形式的耳聋,我们不知道是什么影响的基因。在这项新的研究中,我们已经与先前无特征的耳聋基因,首先在老鼠身上,然后在人类。”
研究小组发现,基因负责听力loss-called Loxhd1-is维持正常运转所必需的头发细胞内耳。突变Loxhd1导致毛细胞的退化和破坏的过程,使听力。
跟踪一个新的基因
在新的研究中,穆勒实验室的成员使用一种称为正向遗传学的技术在寻求更好地理解听力和听力损失的遗传基础。
在正向遗传学,科学家在生殖细胞随机突变,屏幕产生的模式感兴趣的物理特性(在这种情况下听力障碍),然后放大这些特征通过几代的繁殖。的基因特征然后通过定位克隆鉴定。
在这种情况下,科学家们就能够生成一个新的鼠标与听力障碍,他们称为samba,然后克隆基因,Loxhd1,从未与赤字听力有关。当小鼠遗传突变基因的两个副本,他们极度失聪的人出生后不久。
科学家们的下一个任务是确定为什么。
通常情况下,“毛细胞”或静纤毛在内耳对流体运动或流体压力变化引起的声波进入外耳,沿着耳道进入中耳,然后罢工耳膜,振动和移动通信的一套精致的骨头与内耳。那里,静纤毛的运动感觉神经元传递信号,向大脑发送信号,最终导致听力。
科学家发现,Loxhd1基因的突变似乎没有影响到初始静纤毛的发展。然而,这些突变确实损害的功能和维护这些基本结构,最终导致他们的退化和听力损失。
但一个重要的问题就是有平行基因在人类也造成听力障碍吗?
为了找到答案,穆勒实验室教授理查德·j·h·史密斯伸出Sterba听力研究卡佛医学院的教授,爱荷华州立大学。史密斯一直带头努力收集DNA样本聋人家庭多年来,数百组样本中寻找Loxhd1。实际上,当分析完成后,研究小组发现,Loxhd1基因的突变是出现在一些有听力损失的家庭。
老年性耳聋的线索
这是第三个听证会穆勒实验室发现,基因和一个他特别兴奋。
“在人类,盛行的困难是进步听力损失,”他说。“随着你的年龄,你失去你的听力很慢。因为这种突变可以导致进步听力损失,它为我们提供了更多的信息的遗传基础条件和给我们线索如何纠正。”
穆勒的实验室目前正在调查的可能性,可以有效治疗药物逆转的分子的问题,由于有缺陷的基因。
更多信息:论文的第一作者,“LOXHD1突变,进化保守stereociliary蛋白质,扰乱头发细胞功能在小鼠和进步的原因听力损失在人类中,“尼古拉斯Grillet和马丁Schwander斯克里普斯研究。
