罕见的突变显着增加了精神分裂症风险

由Geneticist Jonathan Sebat，Ph.D.的国际研究人员团队鉴定了冷泉港实验室（CSHL），已经确定了人类染色体16的突变，这大大增加了精神分裂症的风险。

有问题的突变是科学家称之为副本变体（CNV）。CNV是区域的区域基因组基因的拷贝数在个体之间是不同的。CNV位于一个被科学家称为16p11.2的区域。通过研究4,551名患者和6,391名健康个体的基因组，塞巴特的研究小组发现，多一个这一区域的副本与精神分裂症有关。这项研究今天先于杂志印刷出现在网上自然遗传学。

这项研究中发现的突变是一个潜在的危险因素。“在一般人群中，这种重复相当罕见，大约每5000人中就有1人发生，”Sebat说，“但对于携带额外的重复的人来说，患精神分裂症的风险增加了8倍以上。”这一发现是一系列研究中的最新发现，这些研究已经确定了罕见的CNVs带来了精神分裂症的重大风险。其他包括删除on染色体1,15和22。

精神分裂症和自闭症:一枚硬币的两面?

“这不是第一次16P11.2区域引起了我们的眼睛，”Sebat说。它以前在2007年与CSHL的Michael Wigler教授发现的研究中发现了 - 在一个女孩中删除了相同的区域自闭症。几个其他群体的研究表明，丢失了16p11.2的一种拷贝赋予儿童自闭症和其他发育障碍的高风险。

据Sebat及其同事表示，这些研究表明，各种基因在精神分裂症和自闭症之间共用。“在某些方面，我们可能会考虑两种疾病在同一神经生物学过程中的两端，”Shane McCarthy，Ph.D.，研究的主要作者“，”这个过程受到基因拷贝数的影响在染色体16.“一个假设是，16P11.2的损失导致剥夺脑部发展中涉及的关键基因，而该地区的额外副本可能具有相反的效果。

16p11.2突变与头部尺寸之间的相关性

Sebat指出，不知道16p11.2的拷贝数会影响哪些生物过程。然而，他相信这个团队可能无意中发现了一条重要的线索。通过研究患者的临床记录，他们发现有该区域缺失的患者的头部大小与有相同区域重复的患者的头部大小显著不同。Sebat报告说，“缺失患者的头围比平均值大超过一个标准偏差。重复手术患者的头围略低于平均水平。”他指出，这些发现与之前的一些研究一致，这些研究观察到自闭症患者大脑体积更大，而精神分裂症患者大脑体积更小的相反趋势。

更多信息：“16P11.2的微统计文件与精神分裂症“将在印刷品之前在线发布自然遗传学10月25日。www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html。本文将出现在2009年11月期刊的印刷问题中（第41卷，号，11）。

资料来源：冷泉港实验室（消息：网络）

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