“泡泡男孩”25年后，SCID儿童过上了健康、正常的生活
一提到“泡泡男孩”这个词，很多人就会想起大卫·维特，这个长着大眼睛和浓密黑发的孩子，在一个无菌的塑料泡泡里度过了几乎整整12年的生命后，于25年前去世。大卫出生时患有严重的联合免疫缺陷症(SCID)，这种疾病剥夺了他的免疫系统。
然而，自从大卫去世以来，研究人员已经改进了儿童SCID的治疗方案，今天，杜克大学医学中心的科学家在报告中报告儿科学杂志ob体育开户网址在美国，接受相关骨髓移植的大多数人都设法长大、上学，在大多数情况下，过着相当正常的生活。
这一结论来自于迄今为止在一个中心治疗SCID儿童的时间最长、规模最大的研究。在杜克大学儿科和免疫学教授Rebecca H. Buckley博士的带领下，研究人员对前ob体育开户网址来杜克大学接受骨髓移植的161名SCID儿童中的124名幸存儿童中的110人进行了长达26年的随访。
这项研究包括定期调查问卷和访问杜克大学，以重新评估他们生活的各个方面，包括免疫功能生长、行为、营养需求、精神、身体和情感健康，以及复发性感染的任何问题。
巴克利说，数据清楚地表明接受相关供体的SCID婴儿骨髓移植在出生后的前14周内，与那些在婴儿期接受移植或已经感染的人相比，他们的存活率明显更高，随着时间的推移出现的问题也更少。
巴克利说，这些发现强调了在出生时进行SCID检测的必要性。“如果我们能在出生时就识别出患有SCID的儿童，我们就可以挽救更多的生命。当我们在感染开始之前移植这些婴儿时，94%的人存活了下来。但如果他们年龄较大或已经感染了疾病，只有71%的人能活下来。”
SCID至少有13种亚型，但都是由遗传或婴儿产生的基因突变引起的。SCID被描述为一种罕见的疾病，但巴克利指出，没有人真正知道它发生的频率，因为在出生时没有对这种疾病进行检测。
“婴儿经常死于感染，但没有人想到SCID，”巴克利说，“尸检也很少做了，所以死亡证明只是简单地把‘感染’列为原因。”巴克利认为SCID实际上可能和PKU一样普遍，PKU是一种通过新生儿筛查常规识别和治疗的遗传性代谢疾病。
巴克利十多年来一直倡导对新生儿进行常规SCID筛查的必要性。到目前为止，只有威斯康辛州和马萨诸塞州正在进行试点研究。
巴克利说，在杜克大学的研究中，77%的孩子存活了下来，其中86%的孩子被父母认为是健康的。不过，在免疫系统得到矫正的情况下成长并不总是愉快的经历。
研究人员发现，由于B细胞功能不足，58%的儿童需要定期抗体治疗，约三分之一需要抗生素。
此外，大约10%的人有某种程度的发育迟缓，大约20%的人有注意力缺陷障碍，通常是由于缺乏一种叫做腺苷脱氨酶的酶，这是SCID的原因之一。
少数患者出现的其他症状包括腹泻、皮疹和HPV感染。某些情况在某些SCID亚型中比其他亚型出现得更频繁。
至少有另外两个专门研究SCID的中心最近公布了他们患者的长期结果数据，但巴克利的患者大多存活了下来，总的来说，幸存者比其他地方的患者更健康。
巴克利是杜克大学免疫缺陷基金会原发性免疫缺陷疾病卓越中心的主任，也是医学研究所的成员，他说，这种差异可能在于杜克大学的治疗方法。
与其他中心不同，杜克大学在对SCID婴儿进行骨髓移植前不使用化疗。“SCID婴儿没有任何T细胞，所以他们不会排斥移植物。化疗会损害肺、肝和其他器官，接受化疗的人成年后可能无法生育。”
尽管组织匹配相关的供体——理想的供体——很少能提供给这些婴儿(在她的系列中只有16个)，巴克利能够在其他145个婴儿中使用半匹配的父母供体，方法是从骨髓移植物中剥离供体的T细胞，以防止潜在的致命移植物抗宿主病。
如果T细胞没有从半匹配的骨髓中移除，SCID婴儿将死于移植物抗宿主病——供体T细胞对婴儿的反应。从捐献者身上取出T细胞骨髓也允许在移植后省略免疫抑制药物，这是许多中心常规使用的做法。
“如果你试图建立一个新的免疫系统，给SCID婴儿药物来抑制免疫系统是适得其反的免疫系统她说。
在未来，可能会有其他的治疗方法。
巴克利说:“如果迄今为止遇到的问题都能得到解决，基因疗法可能是最好的选择。”2003年，由于一些患者在接受基因治疗后患上癌症，基因治疗试验被叫停，但可能更安全的新试验可能很快就会开始。
