科学家发现分子引发的癫痫猝死
综合症的最常见的基因与心律失常和猝死引发癫痫发作和癫痫可以解释原因不明的猝死,贝勒医学院的研究人员在一份报告中表示:今天出现在杂志上科学转化医学。
这个特殊的钾通道的识别KvLQT的神经元中枢神经系统让科学家了解癫痫患者面临最大的意外死亡的风险,Jeffrey Noebels博士说,这项研究的资深作者和导演的蓝色鸟圈发展贝勒医学院神经遗传学实验室。该频道已被确认心肌肉细胞,现在大脑还是第一次神经细胞。
“特发性(原因不明)癫痫是一种神经学最古老的未解之谜。虽然大多数癫痫的人将会有一个正常的寿命,我们发现现在点到一个简单的和必要的测试来识别风险突然死亡与癫痫来历不明的人。在这些患者中,常规心脏评估包括心电图,如果表示,这个家族的遗传筛选试验基因可以积极识别新的风险因素,”Noebels说。“如果基因测试是积极的,能有效治疗心脏不规则,包括药物称为β-受体阻滞药,以及使用心脏起搏器来防止致命的心律失常。”
多达18%的死亡在癫痫突然毫无征兆的,毁灭性的家庭。
“患有癫痫已经够困难了,但意外死亡,是发生在年轻的成年人的障碍,是一个伟大的家庭必须面对恐惧,”博士说Alica高盛、BCM神经学系助理教授。Noebels教授在《神经学部门,在BCM神经科学和分子和人类遗传学。
没有人知道为什么年轻癫痫患者突然去世,但高盛建立在先前的Noebels的实验室工作,发现离子通道基因被认为工作只在心里活跃在大脑。她检查了五个离子通道和长QT综合症有关的基因,一个障碍与心律紊乱和突然死亡。
长QT指间隔在心电图QT间隔,这是长期在这个障碍。离子通道是一个微小孔隙的控制流膜离子,如钙和钾的细胞。
高盛发现老鼠KvLQT1的编码基因的突变离子通道有频繁的癫痫抓住以及危及生命的心律不规则。
“这证明了长期分子在癫痫心脏和大脑之间的联系,”Noebels说。
高盛现在筛选癫痫患者以确定他们是否有相同的基因突变。
