基因治疗改善了视觉
德国科学家保罗Ehrlich发现了20世纪初的“魔子子弹”在发展世界首次有效治疗梅毒时。
现在是第一次，最有前途的魔法子弹 -基因治疗- 已被证明可以安全地改善儿童和成年人的视力，罕见的视网膜疾病导致失明。
Penn丈夫和妻子研究团队Albert M. Maguire和Jean Bennett一直在检查近20年的遗传性视网膜退化。他们的研究寻求改善五个儿童的视觉，七名成人与莱伯的先天性阿瓜病（LCA），影响美国不到2000人。结果甚至让他们感到惊讶。
“用基因治疗治疗的儿童现在能够像任何常见的孩子一样地散步，”Penn和费城儿童医院的医生副教授Maguire说。“他们还可以在没有视觉助剂的情况下进行课堂活动。”
“这是一个梦想成真，真的。我们希望它是一种治疗方法。我们必须等待时间去看它是否是，“贝内特说，贝尼特说宾夕法尼亚州医学院的眼科教授。
Maguire和Bennett在哈佛大学的第一年医学生时会议。“我们在神经肿瘤中解剖合作伙伴。它是爱的下丘脑贝内特说。
他们已经结婚了24年。共享希望将其独特的技能集合的愿望搜索新的治疗眼病LED他们开始专业合作。
“这真的很有趣。他每周都会来我的实验室，我们共同努力，利用他的外科技巧，无论我在实验室都在谈判，“Bennett说。“我们真的很难把它带回家，让我们的孩子在晚餐时听取它。但我必须承认 - 当他们很少的时候，他们有一个不寻常的词汇表，谈论像电火艺图这样的东西。“
他们科学突破的根源达到20世纪90年代初期，当科学家开始解开复杂的人类遗传密码和基因治疗的想法，从科幻般的科幻般的理解般的医学期刊覆盖。“二十年前，基因治疗是a pipe dream ... The ability to deliver genes stably and safely to the tissue didn’t evolve until the late 1990s,” Bennett says.
他们看起来更加罕见的LCA的特定形式：每年大约有五个婴儿出生。但他们对所涉及的遗传学以及这种形式涉及这种形式的遗传学的理解，并在贝内特说，在动物研究的部分中表示。
“当我们在治疗之前对待第一个小狗时，这很明显，在治疗之前，他们胆小，他们害怕迈出一步，因为他们会碰到东西，”她说。“他们的个性和风度会在他们看来时会改变。”
现在孩子们在体验同样的刺激。2008年4月，研究团队发表鼓励在新英格兰医学杂志上促进初步成绩，有关三名年轻成人，首先接受本前临床试验中的基因治疗。这些受试者在客观视觉测试和患者本身的主观报告中表现出改善他们的视觉功能。只能检测手动运动的患者获得了读取眼图中的线条的能力。
基于结果，研究团队将基因治疗扩展到五个儿童和四名成人，测试了年轻人受试者从治疗中获得更大益处的假设。
总而言之，12名患者通过Maguire于2007年10月在费城儿童医院开始的Maguire进行的外科手术接受了基因治疗。对于每个受试者，Maguire用较差的功能将治疗基因注入眼睛。注射后两周开始，所有12个受试者报告了Dimly Lit环境中的改善了视觉。
“这一结果是令人兴奋的一个用于整个基因治疗领域的令人兴奋的一个，”凯瑟琳A. High是Cellular和分子治疗中心的主任，该设施赞助了费城儿童医院的临床试验。“这些发现可能加快对更常见的视网膜疾病的基因治疗的发展，例如年龄相关的黄斑变性。”
令人惊讶的是，团队的结果是，近两年前近两年前的第一个患者的愿景继续改善。
研究结果发表在柳树上，并立即被全球主流媒体报道。CBS晚间新闻展示了一个以前分类为一名9岁男孩团队的视频镜头，以此在法律上盲目导航他们设计用于测试目的的障碍课程。
Bennett说她收到了一个电子邮件的雪崩，并从LCA和不同形式的失明的人呼吁。甚至盲狗的所有者都询问了这项研究。
“这是挑战，但它也很令人欣慰和心灵。我得到的消息太可爱了。我不认为人们愚弄自己以思考一个治疗方法在拐角处，但他们有希望。很高兴能够帮助传播该信息，“她说。
“问题是，当父母被告知他们的婴儿因为LCA而盲目时，他们经常被告知”我们无能为力。你所能做的就是教你的孩子如何使用手杖和读盲文。“这真的很毁灭，”她说。“现在我觉得有些我们能做的事情......我认为它有希望实际上可能对他们的特定疾病的地平线进行治疗。”
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