新发现的基因导致心脏衰竭
的一生,心脏泵约2.5亿公升的血液在体内。的顺序,心脏的肌肉纤维是非常耐用。沃尔夫冈•Rottbauer博士为首的研究小组的副主席医学系的海德堡大学第三医院(德国),发现了一种蛋白质,这种蛋白质负责最小的稳定肌肉单位,肌节。
在国家基因组研究与其他研究人员的合作网络,他们证明突变的蛋白质是一种新型的原因心失败。研究结果已发表在11月的问题自然医学。
原发性心肌疾病与心脏泵功能下降导致心脏扩大钱伯斯(扩张型心肌病)是慢性的最常见原因之一心脏衰竭。六个新病例每年每100000人发生;这些病例的20%是遗传的。心脏病减弱心肌细胞和心脏不能泵效率导致心腔扩张。
肌肉活动发生在肌肉纤维的最小单位,肌节。在一个适当的刺激,肌肉肌动蛋白和肌凝蛋白细丝相互作用和合同。这些可移动元素在所谓的Z-disks锚定。每一次心跳,巨大的力量作用于Z-disks。
削弱的心撕裂Z磁盘
“在我们的研究斑马鱼,我们发现一种蛋白质,它是需要稳定Z-disk。如果这种蛋白质(nexilin)突变,活动肌肉元素不再是固定不够坚定。然后失去肌肉力量和心脏是削弱,“Tillman Dahme博士解释道,居民企业和该研究的作者之一。研究人员检查影响患者的遗传物质和验证突变Z-disk蛋白9 1000名参与者。他们表明,在这些患者中,有缺陷的nexilin是心脏病的主要原因。“nexilin扩张型心肌病首次允许我们来描述一种新的心脏肌肉扩张和定义机制引起,即Z-disk的不稳定,”Dahme说。
研究还表明,损坏的程度Z-disk工作直接相关。这一观点对临床治疗有影响。“nexilin突变的患者可能受益于早期药物治疗减少心脏压力。这可能降低Z-disks上的机械应力和防止进行性损害心脏,“Rottbauer博士说。
更多信息:心脏Z-disks Nexilin突变破坏并导致扩张性心肌病。大卫•激战Tillman Dahme,珍妮特Erdmann本杰明地中海,安德烈亚斯巨大,莫妮卡斯托尔,史蒂芬,亚历山大•赫斯迪特尔•Weichenhan菲利普•Ehlermann马提亚Grimmler, Henrike Liptau,罗兰追猎者,克里斯汀•菲舍尔Vera Regitz-Zagrosek彼得•纽伦堡Heribert Schunkert雨果·沃尔夫冈•Rottbauer Katus &,自然医学15日1281 - 1288(2009),在线发表1 2009年11月,DOI: 10.1038 / nm.2037
