研究成果的关键理解、解释长QT综合征的基因测试
长QT综合征(LQTS)的研究结果发表在最新一期的循环中扮演重要角色的理解基因检测在诊断疾病的作用,根据资深作者,迈克尔·阿克曼,医学博士儿科心脏病专家,博士。梅奥诊所,阿克曼博士指导梅奥的长QT综合征诊所和梅奥诊所的主任史密斯Windland大米猝死基因组学实验室。
LQTS是心脏的电气系统的紊乱影响到1 2500人。LQTS,大约5%到10%的时间,它的第一个症状是突然死亡,通常与体力活动或听觉触发如闹钟。然而,很多情况下可以诊断预警信号后如突然晕厥或家族病史表明其潜在的存在和从客观数据来源于一个心电图,运动或肾上腺素QT压力测试,基因检测。在1957年首次描述临床状况,但第一LQTS基因直到1995年才被发现。2004年,第一个对LQTS基因测试成为临床上可用在北美。
这个多中心研究还涉及亚瑟·王尔德,医学博士博士学术医疗中心,从PGxHealth阿姆斯特丹,荷兰,和科学家。阿克曼博士说基因检测近400的结果强烈临床诊断LQTS患者和健康志愿者近1400显示,有一个“背景噪音”的罕见变异出现在大约4%的健康白种人的志愿者,和突变类型和位置的关键决定因素区分背景噪音从如此LQTS-causing突变。
的循环纸是另一个关键的成熟LQTS基因检测发现,翻译,实现,现在实现后解释,阿克曼博士说。
“这项研究表明我们长期怀疑基因测试圈,基因测试不仅仅是双星测试但概率测试,一些测试结果要提供“毫无疑问”疾病的突变,而其他测试结果可能报告的致病性突变是不确定的,”阿克曼博士说。“我们的研究表明,基因检测是诊断的一个难题,需要看医生。”
结果表明,基因检测并不总是给人一种“是或不是”回答LQTS或其他疾病,这意味着医生需要精心诠释基因测试结果与相同的审查和韧性等其他诊断试验心电图(ECG)、阿克曼博士说。
令人惊讶的是,虽然有近1500个基因检测,医生可以为病人,这种基因“信噪比”比率已经暴露了只有少数,包括乳腺癌基因测试,现在长QT综合症测试。个性化,个性化医学成功,医学界必须开始掌握基因检测的概率性质,他说。
