猝死后的后期遗传测试可能提供更便宜的方式来识别风险

根据2009年美国心脏协会科学会议上发表的一项研究,与对一级亲属进行全面心脏测试相比,有针对性的死后检测以确定与不明原因的突然死亡(SUD)相关的基因突变是确定亲属风险的一种有效且成本更低的方法。

后期可以识别导致通向细胞功能障碍的突变这可能导致。根据首席研究员Michael J. Ackerman,医学博士,小儿心脏病学家,长QT综合征诊所和明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所的Windland Smith Rice猝死基因组实验室的主任,这种遗传缺陷在SUD患者中发生在25%到30%。

Ackerman和高级研究专家David Testers,B.S.,比较了146例苏打遗传案中的后期遗传/分子尸检检测的产量和成本。他们发现受害者中的40名(26.7%)具有儿茶酚胺能多晶晶型心室心动过速(CPVT)突变(18)或长QT综合征突变(22),已知的贡献者猝死。

研究人员估计了测试突变阳性阳性的受害者160个亲属的成本。该测试包括遗传测试和跑步机应力测试或心电图。

对于106名突变检测呈阴性的受害者的424名亲属,研究人员估计了进行更广泛的临床心脏测试的成本。

研究人员估计,对突变阳性受害者亲属进行死后基因检测、基因确认检测,以及对突变阳性和突变阴性SUD受害者亲属进行心脏检测的总费用为678万美元。

相比之下,与目前推荐的内容相关的总成本 - 对苏打受害者的所有584个亲属的全面心脏检测,无论突变状态,其次是指向遗传检测 - 将超过770万美元。

研究人员达到的主要终点是,看看死后测试模式是否更便宜,如果是的话,可以节省多少钱。

泰斯特说:“对于低于150例SUD的病例,使用心脏通道分子解剖估计可以节省近100万美元,这是一种更便宜的评估方法。”“如果你在一个突然不明原因死亡的受害者身上发现了突变,你可以在一级亲属身上做一个简单的基因测试,以评估他们的风险,并进行以疾病为导向的临床评估,而不是全面的临床评估。”如果一个亲属的致病基因突变呈阴性,他们可能根本不需要进行进一步的临床评估,这就节省了资金。”

研究人员表示,尽管死者的商业分子/遗传检测可以提供危险性概况的商业分子/遗传检测,但在许多情况下,保险公司为家庭成员提供全面的心脏测试。

阿克曼说:“我们报告说,有数据可以在墓穴两侧对心脏风险进行评估。”“真正的问题是,在尸检阴性的病例中,对死因不明的突然死亡进行监控是否更谨慎、更有效。”有些保险公司承保死后基因检测,但这只是例外,不是惯例。”

散发物和一级亲属中突变的患病率与欧洲研究人员报告的率相当。

阿克曼说:“如果对导致钠钾通道病变的缺陷进行死后基因检测,那么临床筛查就会更具选择性。”“然而,目前,对幸存家庭成员的评估是由保险支付的医疗费用,而死后的基因检测通常被拒绝。”

该研究存在局限性,需要进一步研究加以证实。”我们研究不是基于SUD病例的收集,而是涉及案件被称为验尸官/法医在北美我们不知道的真实收益率尸检解剖- SUD基因检测是在这个时候,“说测试人员。

资料来源:美国心脏协会(消息网络


进一步探索

研究发现键理解,解释长QT综合征的遗传学检测

引文:猝死后的死后基因检测可能提供更便宜的方法来识别风险(2009年11月15日),2021年5月2日从//www.puressens.com/news/2009-11-postmortem-genetic-sudden-death-expensive.html检索
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外,没有书面许可,没有任何部分。内容仅供参考。
分享

反馈给编辑

用户评论