治疗镰状细胞病的新方法在小鼠身上显示出了希望

波士顿儿童医院的研究人员报告说，一种治疗镰状细胞病的新基因方法在小鼠身上显示出了有希望的结果。通过使他们之前在实验室中发现的一个重要基因失活，他们能够促进小鼠体内胎儿时期健康血红蛋白的产生，潜在地补偿了导致红细胞“镰刀状”并阻碍血液流动的成年血红蛋白缺陷。

该研究由第一作者徐建博士于12月6日周日在新奥尔良举行的美国血液学学会会议上提出。

目前，患者只有有限数量的疗法镰状细胞性贫血症，是最常见的遗传血液障碍在美国，在美国血液学/肿瘤学科划分的高级学习作者斯图尔特H. Orkin，MD，哈佛医学院儿童教授David G. Nathan教授。ob体育开户网址

出生后不久，婴儿切换生产胎儿血红蛋白，红色内部的蛋白质血细胞它携带氧气，以产生成体——镰状细胞病中受影响的类型。人们早就知道，那些保持生产能力的人胎儿血红蛋白有较轻的疾病。在之前的研究中，儿童基金会的研究人员与合作者发现，一种名为BCL11A的基因与关闭成人胎儿血红蛋白的产生有关。他们用基因工程小鼠进行研究，然后探索是否可以重新打开这个开关来减轻疾病。

在胚胎小鼠中，BCL11A基因失活导致了-球蛋白(构成胎儿血红蛋白的长蛋白链)在妊娠后期的强劲表达:产生的球蛋白超过90%是这种胎儿型。在成年小鼠(8-10周龄)中，BCL11A基因失活血液系统导致骨髓红细胞中的γ-珠蛋白产生增加超过1,000倍（前体红细胞)与对照组小鼠进行比较。这种增长非常迅速，并且在实验过程中一直持续(直到老鼠25周大)。

这一研究系列始于综合基因协会研究，于2008年发表于2008年，在广泛的哈佛大学和麻省理工学院的合作者。这些研究涉及1600例镰状细胞疾病患者，确定了与胎儿血红蛋白水平相关的五种DNA序列变体（改变的遗传密码串）。BCL11A在染色体2中，具有最大的效果，orkin和vijay sankaran，一个与orkin一起使用的md-phd学生，后来证明了该基因直接抑制胎儿血红蛋白的产生。

如果这些小鼠的初步结果在人类研究中抑制了人类研究，则失活的BCL11A也可以帮助脑血症患者，另一种涉及异常血红蛋白的血液疾病，添加orkin。

资料来源：儿童医院波士顿（新闻:网页)

---

---