基因研究澄清了非洲和非洲裔美国人的祖先
非洲裔美国人可能只占西非人的1%，也可能高达99%，这只是今天公布的一项大规模、全基因组的非洲裔和非洲裔美国人祖先研究的一项发现。
一个国际研究小组由来自宾夕法尼亚大学和康奈尔大学的科学家收集和分析基因型数据从365年非洲裔美国人,有203人从12西非人口和来自42个国家的400欧洲人提供一个全基因组的角度非裔和非裔美国人血统。
这些数据揭示了非洲和非洲裔美国人的基因组多样性，远比最初认为的复杂，并反映了人口之间基因流动深刻的历史、文化和语言影响。数据也表明遗传学家利用这些数据可靠地辨别祖先。例如，科学家们发现，他们可以在自我识别的非洲裔美国人的基因组的每个区域区分非洲裔和欧洲裔。
宾夕法尼亚大学的遗传学家萨拉·蒂什科夫(Sarah Tishkoff)和康奈尔大学的计算生物学家卡洛斯·布斯塔曼特(Carlos Bustamante)领导了这项研究，分析了30万份数据遗传标记研究人员对西非、非洲裔美国人和欧美人的整个基因组进行了研究，看他们能否可靠地区分祖先。
该研究小组发现，虽然一些西非人口几乎无法区分，但一些群体之间存在明显的、可识别的基因差异，这些差异沿语言和地理线划分。
这个新买的基因数据揭示了一些重要的进展，包括:
- 美国黑人血统的丰富镶嵌。在研究的365名非洲裔美国人中，仅有1%的人患有韦斯特非洲血统多达99%。这对药物基因组学研究和疾病风险评估具有重要意义。似乎在“非裔美国人”一词下捕获的遗传祖先的范围是极其多样的，这表明在针对非裔美国人的不同指导方针的处方治疗中应谨慎使用。
- 非裔美国人中欧洲血统的中位数比例为18.5%，个体间差异很大。
- 非裔美国人的X染色体主要来自非洲。这与基因流动的模式一致，母亲大多是非洲血统，而父亲要么是非洲血统，要么是欧洲血统。
- 这项技术可以可靠地区分非洲裔和欧洲裔美国人基因组的任何特定区域。这可能对个体化祖先重建、个体化药物和更有效的药物治疗产生影响，也可能有助于开发更有效的方法，绘制非裔美国人常见疾病的遗传风险因素，如高血压、糖尿病和前列腺癌。
- 非洲裔美国人祖先中的西非成分与非班图的尼格-科尔多凡尼语人群的资料的相似性，包括来自尼日利亚的伊博人和约鲁巴人以及来自加纳的布隆人
- 非洲裔美国人基因组西非片段的比较。这完全符合历史文献显示，伊博人和约鲁巴人是奴隶贸易记录中最常见的10个种族中的两个;然而，大多数非洲裔美国人也有西非说班图语的人口的祖先。
- 西非样本中的人口结构主要反映了语言，其次是地理距离，这与大约4000年前班图人从西非的家园扩展到撒哈拉以南非洲的大部分地区相呼应。
“我们还能够表明，非洲裔美国人祖先中的非洲部分几乎没有基因差异，这反映出大多数非洲裔美国人的祖先来自西非几个地区的事实。非裔美国人之间最大的差异在于他们所占的比例欧洲血统，这对个性化医疗的设计具有重要意义。”
这项研究主要集中在西非人口的遗传结构上，因为先前的遗传和历史研究表明，该地区是当今大多数非洲裔美国人的祖先的来源。结果表明，有清晰可辨的遗传差异在一些西非人口中，而其他的似乎几乎没有区别，即使比较超过30万个基因标记。研究人员指出，更大的样本量可能会进一步揭示这些群体之间的子结构和多样性。
分析非洲人和非裔美国人的种群结构和个体祖先模式，阐明了人类种群的历史，对开展全球范围的医学基因组研究具有重要意义。了解祖先不仅可以深入了解历史迁移模式、人类起源和对进化力量的更好理解，还可以让研究人员检查疾病易感性和药物反应，并开发个性化的药物和治疗，这是公共卫生领域的前沿。
也有充分的理由相信，来自非洲和非洲裔美国人的高密度基因型数据可以更精确地确定非洲人的地理起源祖先研究人员说。这项研究发表在美国国家科学院院刊。
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