MSH6突变携带者结直肠、子宫内膜和Lynch综合征癌症的高风险

根据12月22日在线发表的一项新研究，携带生殖系MSH6突变的人在80岁时患结肠直肠癌和子宫内膜癌以及任何与林奇综合症相关的癌症的风险很高国家癌症研究所杂志。

众所周知，MSH6中的突变占Lynch综合征的10％-20％，这导致结直肠和其他癌症，但更少了解累积癌症突变载体的风险。

在这项研究中，研究人员结肠癌家庭登记处是一家国家卫生资助财团的国家机构和同事，通过家庭癌症诊所和基于人口的癌症注册管理机构确定了来自五个国家的113个MSH6突变载体。癌症，果切除术和癌症的突变状态，性别，年龄和历史子宫切除术从他们的3104名亲属中寻找。

研究人员确定了携带突变的人的绝对和相对癌症风险的精确估计。估计累计风险分别为70岁和80岁，男性结肠直肠癌的22％和44％，女性的10％和20％。对于子宫内膜癌，风险为女性的26％和44％。对于与林奇综合征相关的任何癌症，男性的风险为24％和47％，妇女的40％和65％。与一般人群的发病率相比，MSH6突变载体具有八倍的结直肠癌发病率。女性MSH6突变携带者的子宫内膜癌发病率增加了26倍，其他与Lynch综合征相关的癌症发病率增加了6倍。

“这些结果表明，MSH6突变载体中癌症的升高风险因载体的性别而异，并继续达到老年人，”作者写道。

---

---