更准确地诊断儿童主要癌症杀手可能成为可能

脑癌是儿童癌症死亡的主要原因。现在，犹他大学亨茨曼癌症研究所(HCI)的研究人员表示，儿童脑癌的更准确诊断可能很快就会成为可能。这一信息今天发表在该杂志的网络版上癌症研究．

研究人员已经知道癌症肿瘤通常缺乏特定的基因拷贝基因．他们也知道某些促进癌症的基因在癌症患者身上发生了突变，”HCI研究员、医学博士约书亚·希夫曼说。“但这项新研究的重要之处在于，我们已经表明，这两种情况在一组独特的儿科患者中同时发生脑部肿瘤这是以前在这些儿科患者中未知的发现。”

希夫曼和其他几家机构的研究人员一起，包括斯坦福大学、华盛顿大学和加州大学旧金山分校，研究了儿科肿瘤脑癌病人。脑瘤在诊断时通常根据显微镜下的外观分为1-4级。希夫曼和他的同事们研究了每个脑肿瘤级别的样本，使用新技术来检测缺失的DNA副本或额外的DNA副本。他们还从同一脑肿瘤样本中寻找DNA突变或变化，这些突变或变化会导致导致癌症的基因功能不正常。研究人员发现了不同肿瘤等级的基因差异，这可能有助于解释肿瘤的发展，并可能导致更准确的诊断和患者分类。虽然还需要更多的研究，但希夫曼认为这些发现最终可以导致更有针对性和个性化的治疗。

这项研究的重点是BRAF基因，这是一种已知常见于被称为星形细胞瘤的低度脑肿瘤的基因。研究人员研究了40多例儿童星形细胞瘤(儿童脑癌最常见的形式)，发现7例2-4级星形细胞瘤中有5例伴有BRAF突变，同时伴有CDKN2A(另一种与癌症相关的基因)的缺失。研究结果表明，这些联合改变定义了儿童恶性星形细胞瘤的一个子集。

根据儿童脑瘤基金会的数据，美国每天有9名儿童被诊断出患有脑瘤。脑瘤是儿童癌症死亡的主要原因，占癌症相关死亡的24%。小儿脑瘤与成人脑瘤不同，治疗方法也不同。

希夫曼说:“我们对成人脑癌的了解已经取得了很大进展，但我们对儿童脑癌的遗传知之甚少，而儿童脑癌是儿童的头号癌症杀手。”“这一信息为这个鲜为人知的领域提供了新的线索。根据基因组成识别独特肿瘤亚群的能力，有一天可能会为儿童脑癌提供更个性化的治疗方法。”

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