调查人员鉴定Becker肌营养不良患者的基因突变

全国儿童医院研究所的研究人员发现了肌营养不良基因的特定修饰与Becker肌营养不良(BMD)患者心脏病发病年龄之间的联系。这一信息可以帮助临床医生根据血液样本的基因检测结果为骨密度疾病患者提供早期心脏干预。这些发现是对迄今为止数量最多的骨密度疾病患者的分析结果，发表在12月的杂志上循环：心血管遗传。

Becker肌肉营养不良是一种遗传性疾病通常始于青春期，导致腿部和骨盆的渐进肌肉无力。大多数患者 - 超过70％ - 也将发展心脏疾病这可能会被忽视，直到它达到了高级阶段。迄今为止，临床医生不能预测心脏病何时会发生心脏病，并且哪些患者从早期的心脏筛查中受益。

“我们的研究发现揭示了基因突变大多数与心脏病早期发病有关，“该研究的领先作者，Rita Wen Kaspar，BSN，RN是俄亥俄州州立大学护理学院的博士学生，在研究所的基因治疗中心进行了这项研究全国儿童医院。“通过鉴定哪种营养不良蛋白突变最有可能引起早起的心脏病，我们的研究可以帮助临床医生识别风险患者，提供早期干预并最终延长患者生存。”

研究人员从全国儿童医院、俄亥俄州立大学、犹他州营养不良症项目、莱顿开放变异数据库收集了78名骨密度或x -连锁扩张性心肌病患者的数据，并发表了病例报告。然后他们相关基因突变与心脏病的发病年龄有关。

Federica Montanaro，博士学位，该研究的相应作者和全国性儿童基因治疗中心的主要调查员将该研究描述为基础科学家和临床医生之间的合作的重要例子。

“这项研究的结果在两个层面上都很重要，”同时也是俄亥俄州立大学医学院教员的蒙塔纳罗博士解释说。“首先，随着基因筛查变得越来越普遍，临床医生现在将能够利用这些信息为骨密度疾病患者提供更个性化的护理。其次，我们的发现为抗肌萎缩蛋白在心脏中的功能提供了新的线索。这些临床发现现在正被带回研究实验室，以帮助设计更有效的治疗心以及患有更严重的杜氏肌萎缩症的儿童。”

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