视网膜母细胞瘤可能的新的遗传标记

视网膜母细胞瘤是一种由视网膜母细胞瘤基因的两个拷贝的丢失或突变引起的儿科眼科癌症。目前的证据表明，视网膜母细胞瘤需要额外的基因改变才能完全恶性。

斯巴罗研究所的研究人员癌症宾夕法尼亚州费城天普大学和意大利锡耶纳锡耶纳大学的研究和分子医学揭示了16INK4A基因失活在视网膜母细胞瘤进展中的可能作用。他们的研究结果发表在最新一期的细胞生理学杂志．

“在我们的样本中，p16INK4A的表达在患者和他们的父母中都被降低，这一发现表明，这种改变可能是年轻患者视网膜母细胞瘤遗传易感性的新标记，”该研究的主要作者、斯巴罗研究所和坦普尔生物技术中心主任安东尼奥·乔达诺(Antonio Giordano)医学博士说。

研究人员之所以选择研究16INK4A基因，是因为它被怀疑在视网膜母细胞瘤的发展中发挥作用，以及它与家族性癌症的易感性有关。

该研究检查了来自29名患者及其父母的血液样本。他们发现16INK4A含量低至中度蛋白表达11例视网膜母细胞瘤标本中有5例(45%)。他们还发现，与正常对照组相比，29例视网膜母细胞瘤患者中有16例(55%)血液中p16INK4a RNA表达减少，与p16INK4a基因的去甲基化或减少相关。

有趣的是，研究人员还发现，在16名(56%)p16INK4a RNA表达降低的患者中，至少有一位父母表达降低。佐丹奴博士和他的同事们认为，这一发现可以作为一种标志视网膜母细胞瘤宾夕法尼亚大学眼科系主任兼Scheie眼科研究所所长Joan O'Brien说。“通过未来的研究证实这一假设将增强我们对导致这种疾病的遗传和表观遗传事件的理解。”