鉴定对新形式的成年肌肉营养不良症的基因

一项研究发表在今天的在线版美国人遗传学杂志这项研究首次发现了一种新的成人发病型肌肉萎缩症。该研究团队由Bernard Brais博士领导，他是'Université de Montréal (CRCHUM)医院研究中心的神经遗传学家，Université de Montréal副教授，与欧洲合作者合作，证明了ANO5隐性突变会导致肌肉纤维膜修复异常。

肌肉收缩诱导的连续应力导致其膜的泪液需要快速修复。“了解如何导致膜修复有缺陷的膜修复将导致所有肌肉营造的缺陷的治疗是这种异常过程起到作用。''，笔记Brais博士。

在这项研究的所有患者中，研究人员在所有患者中发现了两种遗传自健康父母的隐性突变。法裔加拿大病例发现发展近肢束肌营养不良症，通常在三十年代，而欧洲病例开发出更远侧的非达克劳氏细胞病虫病（MMD3）。在魁北克人群中，一个突变似乎更频繁。

这是魁北克研究人员第一次描述新形式的肌营养不良，并鉴定其因果基因。

肌肉萎缩症是一组神经肌肉疾病的名称，其特征是控制身体运动的随意肌的渐进性无力和消耗。随着肌肉组织的衰弱和损耗，它被脂肪组织和结缔组织所取代。

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