研究人员发现了遗传性视网膜疾病的新见解

美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员领导了一个国际科学家团队，他们发现了一种影响儿童的常见遗传性失明与一种被称为Abelson辅助整合位点-1 (AHI1)的基因之间的新联系。他们的发现，可能导致新的治疗方法和改进的诊断视网膜疾病，将出现在网上先于发表在杂志自然遗传学1月17日。

一种被称为“纤毛病”的新确认的疾病类别已经引起了医学界的注意。纤毛病是由纤毛的结构和/或功能的问题引起的，纤毛是一种小的触角状结构，突出于大多数细胞的表面。

纤毛的功能还不清楚，但纤毛病患者可能会遭受一系列问题，包括视网膜失明、肥胖、肾功能衰竭，肝纤维化和心理障碍。过去几年的重大突破将这些疾病的许多形式与视网膜、脂肪、肾脏、肝脏等细胞的纤毛结构或信号传递能力缺陷联系在一起神经细胞．因为纤毛是如此广泛地存在于整个身体的细胞，许多看似不相关的疾病，现在已知是通过纤毛的功能相关。

“我们刚刚开始揭示这些疾病的遗传原因，但需要更多的研究来理解为什么这些特定的患者遗传改变有此类可变疾病，“大型州富通圣地亚哥和霍华德休斯医学院调查员神经科学和儿科教授Joseph G. Gleeson，MD说。ob体育开户网址

由Gleeson和UCSD研究生Carrie M. Louie领导的科学家发现，已经发现已经发现joubert综合征，精神发病和平衡受损的皮利病的丧失，也引起了严重的早期发病视网膜变性他们创建的鼠标模型。该模型类似于最常见的遗传失明形式，这是由于视网膜的退化。

进一步的研究表明，小鼠模型中的视网膜感光细胞很可能是由于在眼睛中接收光信号并对正常视力至关重要的光色素的有毒积累而死亡。格里森说，这一发现阐明了视网膜退化的一个潜在原因，即蛋白质的误转运，这是遗传性失明研究的基本兴趣所在。

然后，研究小组测试了基因突变是否可能导致其他相关疾病中的视网膜失明。他们对一组欧洲患者的分析表明情况确实如此。科学家们发现，携带特定基因改变的患者患视网膜盲症的可能性是常人的5到10倍，而这种盲症的某些形式可能特别适合基因治疗。

“这些结果可能导致先天性失明的更好的筛选和未来疗法，”Louie说。“由于人类基因组的常规测序变得越来越可行，我们的研究将有助于确定遗传改变增加具有某种疾病的风险，或者您孩子将具有疾病的可能性。”

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