新生儿疾病筛查的益处大于风险

新生儿代谢障碍筛查可能会导致假阳性——给父母增加压力，花费金钱，还可能让婴儿接受不必要的后续治疗和饮食限制。

但是根据今天发表在杂志2月刊上的密歇根大学的新研究，早期诊断这些儿童并预防智力迟钝、残疾或死亡的风险所带来的好处超过了假阳性的代价ob体育开户网址．

密歇根大学卫生系统普通儿科学的研究副教授Lisa Prosser博士说:“已发表的关于在美国环境下扩大新生儿筛查的研究已经产生了对这种疾病筛查的有利的成本效益比率，但没有包括假阳性筛查对生活质量影响的主要数据。”ob体育开户网址“我们的结果表明，在考虑到与假阳性筛查相关的生活质量损失后，新生儿筛查仍然是划算的。”

的代谢紊乱通常被称为MCADD——或中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症——在15000名新生儿中就会出现一例。

当MCAD酶不起作用或缺失时，身体就不能使用某些类型的脂肪作为能量。这可能会导致低血糖或低血糖，以及血液中有害物质的积聚。虽然MCADD患者通常是健康的，但反复发作的代谢危机可能导致永久性脑损伤。这可能会导致学习问题和智力迟钝。

研究人员使用了计算机模型这考虑到了筛查的成本，包括最初的筛查、父母的时间和后续检测的医疗成本、治疗以及饮食限制对生活质量的影响。

他们发现，筛查需要大量的资源投资，但换来的是重要的健康益处。新生儿疾病筛查的费用为每获得质量调整生命年2.1万美元。质量调整生命年可以被认为是代表完美健康的一年。

普罗瑟说:“新生儿MCADD筛查的成本效益与其他儿童干预措施(如接种疫苗)的成本效益相当。”

她补充说，随着筛查疾病数量的增加，假阳性的数量和相关费用也在增加，同时，在没有筛查的情况下可能没有经历相关医疗问题的儿童的识别和治疗也在增加。

＂新生儿筛查即使考虑到与假阳性或饮食治疗相关的生活质量损失，MCADD仍然具有成本效益，”普罗瑟总结道。