常见的基因变异可能增加一种类型的心律失常的风险

一个国际研究小组发现了一种常见的基因变异，这种变异与一种叫做心房颤动的不规则心跳有关。在他们发表在杂志上的报告中自然遗传学研究人员发现，影响一种可能有助于控制心脏电活动的蛋白质的变异似乎增加了所谓的单一性心房颤动(AF)的风险，这种类型在没有其他形式心脏病的年轻人中常见。

“我们已经确定的基因位置可能是治疗房颤的一个新的药物靶点，”马萨诸塞州总医院(MGH)心血管研究中心和心律失常服务的Patrick Ellinor医学博士说，他是该报告的共同通讯作者。“我们也将调查这些变异是否可以帮助我们预测患者的临床结果或他们对AF的各种治疗的反应。”

最常见的一种心率不齐,心房纤颤影响了美国超过220万的人心心房跳动过快且不协调，会导致血液在心脏内淤积。如果血液凝块在心脏内形成，它们可能会脱落，进入大脑，导致中风。虽然房颤最常见于老年高血压患者，心脏衰竭或其他形式的心脏病，大约10%的房颤患者在年轻时就开始有症状，并且没有其他已知的心血管疾病，这种情况被称为单一性房颤。

单纯性房颤患者更可能有明显的症状，需要治疗，包括使用血液稀释药物防止血栓和其他减缓心律的药物。如果房颤持续，采取微创手术等导管消融可以使引发心律失常的心脏区域失去活力。

家族史是增加房颤的风险和起到的作用更大,在孤独的AF。几个早期的全基因组关联研究(GWAS) 4和16条染色体上的基因变异有关的风险增加两个形式的AF。寻找额外的变异与遗传的AF越多,该研究团队对之前的五项GWAS研究进行了荟萃分析，这些研究涉及超过1300名患有单一AF的患者，本研究定义为没有其他AF的患者心脏病他们的症状在65岁之前就开始了——还有近13000名未受影响的参与者。

该分析将单个AF与染色体1的一个片段上的几个常见变异相关联。最显著的变异是在KCNN3基因中发现的，KCNN3是一种钾通道蛋白，在包括大脑和心脏在内的器官中通过细胞膜传递信号。虽然确切的心脏作用的蛋白质是未知的,它可能参与重置心房的电活动,这一过程在房颤出错。对动物进行的研究表明,一个相关的蛋白质,KCNN2,可能有助于控制信号源自心房及肺静脉,研究人员在另外两项GWAS研究的数据中重复了KCNN3变异与单独房颤的关联，这两项研究涉及另外1000名单独房颤患者和3500名对照。

埃利诺是哈佛医学院的医学助理教授，他和他的同事们指出，还需要进一步的研究来明确KCNN3和相关基因的变异如何影响单发性心房颤动的风险，这些和其他基因变异是否可以预测患者的症状将如何进展，并研究它们作为治疗靶点的有效性。这项研究得到了包括美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)在内的众多公共和私人资助机构的支持。

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