针对智力残疾原因的新的基因检测将被推出

多伦多-成瘾和心理健康中心(CAMH)在几个月的时间里第二次与美国Athena诊断公司签署许可协议，以销售一种新的基因检测。

该测试是由CAMH科学家John Vincent博士和独立临床研究人员Muhammad Ayub博士开发的。这是基于他们对遗传原因的研究智力障碍．这种测试是由马萨诸塞州伍斯特市的Athena Diagnostics Inc.开发的，该公司是上市公司Thermo Fisher Scientific Inc.的一部分。CAMH和Athena Diagnostics在2010年1月签署了一项许可协议，到2011年1月，该技术将被用于加拿大、美国和日本的临床医生。

该测试分析了少量血液或唾液样本中的CC2D2A基因突变，该基因突变导致约10%的智力残疾病例，类似于朱伯特综合症，也包括朱伯特综合症。作为一种常染色体隐性疾病，如果母亲和父亲都携带一个突变的基因副本，朱伯特综合症可能发生在他们的四个孩子中的一个。目前的研究由dr。文森特和阿尤布的研究基于表亲婚姻普遍的家庭。

全世界每100个人中就有一个患有智力残疾。

为家庭提供遗传咨询

有许多类型和原因的智力迟钝或智力残疾。据估计，多达一半的智力残疾是由基因突变引起的。唐氏综合症是一种相对简单的通过综合征或身体体征来诊断的疾病。相比之下，非综合征类型的智力残疾没有身体体征，因此更难以识别。

遗传顾问将协助医生为每个客户和家庭解释结果。“许多受影响的家庭渴望获得信息，帮助他们了解疾病的原因，以及将这种疾病遗传给后代的风险，”文森特博士补充说。“我们的检测将为试图识别这些难以诊断病例的医生提供更高的准确性，并帮助他们向有要求的家庭成员提供适当的遗传咨询。”

文森特博士是CAMH的一名科学家，他的研究重点是遗传疾病的遗传原因，包括自闭症、智力残疾以及双相情感障碍。

授权合作伙伴

“这是CAMH在几周内与Athena Diagnostics签订的第二份许可协议。对CAMH来说，与Athena Diagnostics合作为临床医生带来新工具是一个令人兴奋的时刻，这些临床医生正在帮助客户及其家人更多地了解与遗传疾病相关的风险因素，”CAMH研究副总裁Bruce G. Pollock博士说。

“文森特博士在这一领域有卓越的研究和出版记录。我们为他的工作感到骄傲，也为CAMH研究项目给那些有或有可能有遗传疾病的人带来的支持感到自豪。”波洛克博士补充道。

这项检测仅通过临床服务提供，其费用尚未确定。最初的研究得到了安大略省研究与创新部的资助。

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