研究人员发现了未知来源的白血病与基因有关

虽然白血病是研究得最好的癌症之一，但对某些类型的原因仍然知之甚少。现在，在急性髓系白血病患者中新发现的突变可以解释其余不明来源的成人急性白血病病例的一半。

“分子生物学宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心主任、资深作者克雷格·b·汤普森医学博士评论说:“白血病的研究已经进行了20年，我们认为我们已经发现了白血病的大多数常见基因。”“现在，我们能够指出一种独特的突变类型，用于其余一半的我们不知道原因的白血病，以及四分之一到三分之一的老年白血病患者。”研究结果将于本周在网上发表癌症细胞．

使用宾夕法尼亚大学组织库的样本急性髓系白血病汤普森及其同事发现，AML患者体内一种名为2HG的分子水平升高。AML是一种快速移动的致命癌症，开始于骨髓，很快进入血液。2HG含量的增加源于两种相关代谢酶IDH1或IDH2中的一种发生突变。

通过对组织库中2HG升高的筛查，研究小组发现，超过23%的AML患者中观察到IDH1和IDH2突变。癌症相关IDH突变的一个共同特征是2HG的产生增加。

更重要的是，IDH基因突变是第一个已知的癌症突变，它会产生一种新的蛋白质酶活性．大多数致癌突变使突变蛋白在正常功能的发挥中要么过度活跃，要么不活跃。相反，IDH蛋白的突变给了这些酶一个蓝图，可以创造一种细胞通常不会产生的新分子。有趣的是，研究人员还发现，在AML中，IDH2突变比IDH1突变更常见。

其他与基因相关的导致白血病的原因包括染色体的断裂和重组，称为易位。

的研究人员能够检测IDH突变的肿瘤样本,并且能够识别这些突变患者由于增加2 hg的存在给希望更好地检测AML和表明阻塞2 hg的生产可能会扭转的能力保持白血病细胞突变基因。

“如果我们能阻止肿瘤产生2HG，也许我们就能阻止患者的白血病，”汤普森说。2HG生产导致白血病目前还不清楚。它似乎不像其他致癌代谢物那样引起进一步的突变。该论文提出的一种可能性是，2HG的积累可能会阻碍白血病细胞向正常血细胞分化的能力。

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