向乳腺癌风险模型添加常见的遗传变异，只提供小的好处

（physorg.com） - 科学家们报告说，乳腺癌风险评估模型预测妇女发育乳腺癌的机会，当它们包括最近与疾病联系的常见遗传遗传变异性时，不会更好。因此，对于大多数女性，对乳腺癌筛查或治疗的建议将保持不变。来自国家癌症研究所（NCI）的调查人员领导的研究，部分国家卫生研究院的一部分出现在2010年3月18日，新英格兰医学杂志。

“在过去三年中，基因组 - 范围的协会研究已经确定了与之相关的多种常见遗传变异乳腺癌。将这些变体添加到现有模型的程度可以改善本研究之前在大量妇女中尚未测试临床建议，“NCI划分的高级调查员博洛摩尔博士说癌症流行病学和遗传学（DCEG）。“当我们纳入新发现的遗传因素时，我们发现乳腺癌风险模型的表现有所改善，但对于大多数女性来说，物质不够改善。”

到目前为止，全基因组关联研究(GWAS)的发现已经确定了人类基因组中被称为单核苷酸多态性(SNPs)的几个位置遗传变异与..相联系癌症风险。SNP是最常见的变化类型，影响单一的DNA结构块。SNP用于GWAS以鉴定与疾病相关的染色体区域。现在正在进行表征与乳腺癌相关的变体的生物学效应，以帮助澄清它们在乳腺癌风险中的作用。

为了测试近期基因组关联研究的遗传信息是否会增加乳腺癌风险模型，Wacholder及其同事组合数据的价值：护士的健康研究;妇女的健康倡议观察研究;美国癌症协会癌症预防研究二营养队列;前列腺，肺，结直肠癌和卵巢癌筛选试验;和波兰乳腺癌的研究，为了提供比任何单一研究可获得的更可靠和准确的估算。这些研究总共包括5,590名乳腺癌患者和5,998名没有癌症的女性。妇女主要是白色，年龄在50和79岁之间。团队组装了每个参与者对既定危险因素的信息，并在最近发现与GWA分析中的乳腺癌风险有关的10个SNP。

接下来，调查人员检测了这群女性的甘鸽模型“最常用的乳腺癌风险模型”的预测准确性。Gail模型使用关于女性自己的个人医疗和生殖历史的信息，以及她的一级亲属（母亲，姐妹和儿童）中乳腺癌的历史，以估计其在未来五个中培养侵袭性乳腺癌的风险年或超过她的一生。然后调查人员测试了SNP模型的准确性，发现它与单独的Gail模型一样好。一种包含SNP和GAIL因子的包容性模型，仅仅比单独的模型略微更好地执行。

对于研究中的大多数女性来说，包容性模型并未大幅改变其在盖毛模型计算之外发育乳腺癌的个人估计风险。总体而言，使用包容性模型将26％的妇女重新分类到更高的风险类别;较低风险类别的28％;并且在相同的风险评分中留下了46％。从一个类别到另一个类别的转变通常太小而无法影响临床决策。

作者强调，基因组 - 范围的协会研究代表了我们对乳腺癌风险的遗传成分的理解中的早期阶段。“我们可以期待识别更多的乳腺癌遗传决定因素，并更多地了解我们已经发现的那些人，”Wacholder说。“这些信息以及我们对非遗传因素的日益增长的知识，应允许我们稳步改善乳腺癌的风险预测模型。”

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