研究人员识别新的乳腺癌和卵巢癌易感性基因

一组研究人员向乳腺癌和卵巢癌的易感性报告了毫不含糊地暗示基因Rad51c的证据。该基因通常在DNA修复中发挥作用。研究人员通过筛查来自1,100名德国家庭的无关个体中的无关个体,研究人员确定了六种突变,这增加了癌症风险。他们的调查结果发表在自然遗传学

15年前的发现,BRCA1和BRCA2基因赋予乳房的风险高是癌症预测和治疗的突破,尤其是家庭病例。现在,阿尔法梅林教授(Klinikum Rechts Muenchen)的研究小组与来自德国,U.,U.S.和美国的其他群体合作,可以识别其他基因,这增加了对乳腺癌和卵巢癌的敏感性。他们的结果已在线发布自然遗传学。鉴定这种高风险赋予基因是提供女性量身定制的早期识别计划和更个性化疗法的先决条件。

在rad51c指定了新鉴定为引起乳腺癌和卵巢癌的基因。它就像是和BRCA2,必不可少在细胞内。因此,基因中的突变可以引起乳腺癌或卵巢癌。在480个百分点中的六个患有乳腺和/或卵巢癌中,发现了RAD51C基因内的突变。患有Rad51c突变的女性乳腺癌的风险为60%至80%,用于卵巢癌20%至40%。由于这些家庭中的癌症比在开发散发性乳腺癌或卵巢癌的女性中显着诊断,专家们也可以称之为新鉴定的基因BRCA3。

“这些结果强化了我们的假设,即各种罕见的基因突变导致遗传性乳腺癌和卵巢癌。现在已知的基因促使女性患有乳腺癌和/或卵巢癌的基因仅解释了60%的高风险家庭,”甲方梅琳教授说,Klinikum Rechts der Isar,但新型技术允许快速鉴定其他很少突变的疾病导致基因。

“我们也很乐观,在未来的个人中可以确定大多数女性的风险。这些风险预测将允许提供量身定制的预防和​​小型啮合的早期识别计划。风险排列的预防将成为新的临床区域,“科隆大学大学医院Rita Schmutzler教授解释了这篇文章的其他主要作者之一。


进一步探索

只有西方瑞典乳腺癌基因的女性仍然患有卵巢癌的风险更高

更多信息:Meindl A等人:乳腺癌和卵巢癌的种系突变建立Rad51c作为人癌易感基因。自然遗传学,18.04.2010;DOI:10.1038 / NG.569
由Technische Universitaet Muenchen提供
引文:研究人员识别新的乳腺癌和卵巢癌敏感性基因(2010年4月21日)从HTTPS://MedicalXpress.com/news/2010-04-breast-ovarian-cancer-sceptibility-gene.html
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