脆性X蛋白的丢失改变了负责学习和记忆的大脑通路

遗传学家20年前就知道脆性X染色体综合征是最常见的智力残疾遗传原因，它是由于大脑中脆性X染色体智力迟钝蛋白(FMRP)的功能丧失所致。现在他们开始了解FMRP是如何调节大脑中的信号通路的，而这些信号通路对于成年人的学习和记忆至关重要。

埃默里大学医学院研究人员和新墨西哥州医学院已经描述了关于FMRP在期刊中的作用的新发现公共科学图书馆遗传学。

在一个小鼠模型的脆性X综合征研究人员发现，FMRP在调节成人神经发生中起着关键作用神经元在成年人的大脑中产生。成人神经发生被认为对学习和记忆很重要。

FMRP是一种rna结合蛋白，调节基因信息从特定mrna到蛋白质的翻译。研究人员发现，FMRP可以调节几种蛋白质的表达，这些蛋白质对成年神经祖细胞(aNPCs)的调节至关重要。这些蛋白的失调，包括CDK4和GSK3β，干扰了一个重要的信号通路在大脑中称为wnt。当该途径受到干扰时，ANPCs激增并失去适当区分的能力。这导致新神经元数量的减少以及这些神经元的成熟缺陷。

神经发生发生在整个生命的两个区域大脑：海马齿状物（DG）中的亚细胞区（SGZ），以及侧脑室的子腔（SVZ）。研究表明，DG中产生的新神经元对海马依赖的学习至关重要，阻断成年神经发生可能导致学习和记忆中的缺陷。虽然科学家们表明，在压力，糖尿病，神经疾病，中风和创伤性损伤等条件下，成年神经发生和学习被改变，但成年神经发生和精神发育迟滞之间的联系尚未得到充分探索。

“我们发现缺乏FMR1基因的小鼠在牙齿过滤中具有减少的新神经元，并且FMRP缺陷的神经元具有降低的树突复杂性和长度。这两种因素都可能导致学习彭晋博士说，他是埃默里大学医学院人类遗传学助理教授，也是这篇论文的资深作者之一。

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