研究人员证明了负责Duchenne肌营养不良的基因可以修复

来自Université拉瓦尔医学院和CHUQ研究中心的研究人员已经证明，有可能修复导致杜氏肌萎缩症的缺陷基因。这个由Jacques P. Tremblay教授领导的团队今天在科学杂志网络版上发表了一篇文章，介绍了新的治疗方法基因治疗。

Duchenne.肌营养不良症是一种影响3,500名男性中的遗传性疾病。它会导致进步肌肉在幼儿早期开始的退化，并且在大多数人受到折磨的25岁以上死亡。该疾病是由影响蛋白质的突变引起的蛋白质。突变改变该蛋白质基因的正常核苷酸序列并停止其合成。

Tremblay教授的团队与专门从事基因组工程的法国公司合作，为了设计酶促的Meganuclases - 具有矫正肌醇基因的能力。在体外测试期间，研究人员插入了基因人类肌肉细胞中多种巨核酶的编码。他们在体内用携带致病突变的老鼠重复了这个实验。这两组测试都表明，巨核酶可以恢复肌营养不良基因的正常核苷酸序列及其在肌细胞中的表达。

在这种方法可以在人类测试之前，必须克服许多障碍，注意Tremblay博士。“它必须首先在实验动物中被证明，可以将靶向染素基因的肌肉核酸酶直接插入肌肉细胞中，这将诱导能够连接到肌纤维膜的营养不良蛋白的合成，”研究人员解释说。“我们距离这个阶段还有两到三年，”他估计。“随后的阶段包括人类试验，可能需要更长时间，”Tremblay博士博士。