基因识别癫痫突然意外死亡
脑蛋白基因的突变可能会触发不规则心跳在癫痫患者突然死亡,根据新的研究在4月14日出版的《神经科学杂志》上。那些不健康的癫痫患者超过10倍更有可能比一般人忽然出乎意料地死去。
研究者们一直怀疑离子通道异常的大脑中个人也导致癫痫把它们在癫痫的原因不明的猝死风险,或癫痫,可能损害心脏。离子通道是一种蛋白质可以让带电粒子进入或离开细胞,产生电信号,神经细胞交流的基本过程。
为首的一组神经学家杰弗里·Noebels博士博士,神经部,贝勒医学院用动物模型研究一个名为Kv1.1的特定类型的钾离子通道,从而调节人体大脑的电信号。在人类中,Kv1.1对应的基因突变与自发性癫痫,异常的肌肉运动,运动协调问题。Noebels和他的同事们发现,这些离子通道也需要适当的心脏功能。
在这项研究中,他们专注于研究已经表明,没有这些渠道的小鼠表现出严重的癫痫和非随意运动的迹象,他们过早死亡。Noebels和他的团队研究了小鼠的死因和Kv1.1成为的原因,特别是癫痫猝死的可能因素。
作者记录了电信号小鼠的大脑和心脏缺乏Kv1.1通道基因的确定以及致命异常的起因。结果表明,突变小鼠的心会间歇性的漏掉一拍。当小鼠自发性发作时,他们的心跳变的更不稳定,建议从他们的大脑心脏的信号被扰乱了。老鼠很快几集后死于心脏骤停。
研究人员确定,在健康动物这些特定钾离子通道存在于大脑和迷走神经,一束轴突,帮助调节心脏节律,但很难在心脏的发现。突变小鼠的大脑信号发送到心脏通过迷走神经受损。
“没有Kv1.1通道的老鼠,我们认为迷走神经失控并发送额外的神经冲动的心,让它慢下来,甚至当它不应该停止搏动,”爱德华说Glasscock,论文博士,这项研究的第一作者。
这钾离子通道基因是第二个这样的基因发现的导致癫痫异常电活动导致死亡。“现在我们开始掌握的基因和蛋白逐步了解,我们可以预测并想方设法减少癫痫患者死亡的风险,”Noebels说。
菲利普Schwartzkroin博士,加州大学戴维斯分校的研究癫痫发作并与这项研究说,这个新发现可能是相当大的意义。“这个赤字与癫痫猝死的联系提供了见解,可能导致高危患者提供更好的治疗,”他说。“这样的进步是非常重要的,因为癫痫占很大一部分癫痫患者死亡的。”
Schwartzkroin还指出,类似的测试可以用在人类身上,而且可能有多个引发癫痫猝死的基因在不同的人。
