与克罗恩病风险相关的基因变异

《科学》杂志的一篇研究文章指出，三种基因变异与克罗恩病风险相关的可能性比许多以前的研究表明的要低医疗协会(加拿大医学协会杂志)。

克罗恩病和溃疡性结肠炎据估计，欧洲约有220万人和北美约有140万人患有与肠道炎症密切相关的肠道疾病。

这项研究是为了估计NOD2/CARD15基因中的三种特定基因变异与普通人群中克罗恩病风险相关的可能性。

这项以人群为基础的研究在1976年1月至2007年7月期间对43596名丹麦人进行了基因分型。医生使用逻辑回归模型(用于预测发生的概率)估计普通人群中克罗恩病的风险。

Herlev医院的Børge G. Nordestgaard博士写道:“令人惊讶的是，在我们分析的两项普通人群研究中，我们没有发现NOD2/CARD15基因变异与克罗恩病之间的统计学显著关联，这表明基因变异在欧洲普通人群中的外显率很低。”哥本哈根大学，丹麦和合作者。(外显率是指基因引起疾病的程度。)

作者得出结论，丹麦人群中与克罗恩病风险相关的NO2D/CARD15基因变异的外显率低于先前欧洲病例对照研究的预期。在建议发现这些基因变异的健康个体时，应该考虑到这一点。

在一篇相关评论中，Katherine a . Siminovitch博士及其合著者写道，这些研究结果强化了这样一个事实，即常见疾病有许多原因，在这些疾病中，任何单一基因变异对风险的影响通常很小。这凸显了目前在实现个性化医疗(利用个人的特定信息来选择或优化预防保健和治疗)的潜力方面面临的挑战。

---

---