重大突破提供预防线粒体疾病的希望

纽卡斯尔大学的科学家们开发了一项开创性技术，使他们首次成功地在两个人类卵子之间转移DNA。这项技术有可能帮助预防被称为线粒体疾病的严重遗传性疾病的传播。

由Mary Herbert博士和Doug Turnbull教授领导的研究，主要由肌肉营养不良运动，医学研究委员会和Wellcome Trust资助，今天在期刊上发表ob欧宝直播nba自然。

我们身体的每个细胞都需要能量来运作。这种能量是由线粒体提供的，线粒体通常被称为细胞的“电池”。每个细胞中都有线粒体细胞核它包含决定我们个人特征的基因。制造这些“电池”所需的信息——线粒体DNA——在母系上代代相传，从母亲传给孩子。

母亲的鸡蛋包含自己的DNA副本 - 二十三个染色体- 以及她的线粒体的DNA。与我们继承我们父母的估计的23,000个基因相比，线粒体DNA中所含的遗传物质量非常小 - 13个蛋白质产生基因 - 并且这些信息仅用于产生由“电池”产生的能量。

像所有的DNA一样，线粒体中的DNA会发生突变，母亲可以将这些突变遗传给孩子。每年每200个孩子中就有一个出生时携带突变，而这些突变在大多数情况下只会导致轻微或无症状的线粒体疾病。然而，大约每6500个孩子中就有一个出生时就患有严重的线粒体疾病，包括肌肉无力、失明、致命心脏衰竭那肝衰竭，学习障碍和糖尿病，并可能导致婴儿早期死亡。

无可用的治疗方法治愈这些条件和母亲面临无论是否有一个可能受到这种疾病影响的孩子的危险的痛苦选择。

现在，纽卡斯尔大学的研究人员开发了一种技术，使他们能够更换这些“电池”。这是第一次在受精人卵中使用这种技术。

一个受精卵通常包含两个原核遗传物质从鸡蛋和精子 - 以及线粒体。纽卡斯尔团队开发的技术涉及提取原版，但留下线粒体。然后，研究人员从供体中服用受精卵，取出其原核并用提取的原子核。这种新的受精卵含有父亲和母亲的DNA，以及来自捐赠者的线粒体。

“我们所做的就像给笔记本电脑换电池一样。现在能源供应正常，但是硬盘上的信息没有任何改变，”特恩布尔教授解释说。“用这种方法出生的孩子将拥有正常功能的线粒体，但在其他各个方面，他们将从父母那里获得所有的遗传信息。”

纽卡斯尔团队使用了他们的技术来创造了总共八十个Zygotes（受精卵）。这些在实验室中培养了六到八天，以监测到胚性阶段（它分为一群大约一百个细胞的阶段）的发展，这符合人类生育能力的许可证条款和2005年胚胎局权威（HFEA）。

在某些情况下，母亲的少量少量线粒体DNA被传给了新蛋。由于严重的疾病只有在大量突变的情况下才会发生，这不大可能影响儿童的健康。

这项研究证明，研究人员应该能够防止线粒体疾病的传播，从而使母亲生下健康的孩子。

“这是一个非常令人兴奋的发展，具有巨大的潜力，可以帮助家庭面临风险线粒体疾病“Turnbull教授说。”我们目前无法治愈这些疾病，但这种技术可以让我们防止首先发生的疾病。重要的是我们尽我们所能来帮助这些家庭，并让他们有机会拥有健康的孩子，我们大多数人都认为理所当然。“

纽卡斯尔团队使用不适合IVF的鸡蛋;例如，鸡蛋与一个或三个原版，而不是正常的两个。这在IVF过程中是常见的，并且影响十个受精卵中的一个。通过参加生活中的新城生育中心的夫妻捐赠了鸡蛋。鸡蛋捐赠计划和该项目的道德和监管方面由艾莉森默多克教授领导。

该团队现在正在计划进一步的研究，以提供进一步证明该程序的安全。2009年的人类生育率和胚胎（HFE）的致力于修订，目前防止了使用这些技术的生育能力。但是，HFE法案包括向国务秘​​书的规定为将来允许这项规定。

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