研究揭示了硬皮病与新的基因联系
包括休斯顿德克萨斯州德克萨斯州卫生科学中心大学（Uthealth）的科学家（Uthealth）的国际研究财团已经确定了一种新的硬皮病系统形式的新遗传联系。研究人员认为，彻底了解疾病的遗传性质至关重要，对培养治愈至关重要。
Systemic Scleroderma是一种深刻致残的自身免疫疾病，影响美国约10万人。自身免疫性疾病是由出现的免疫系统造成的，攻击自己的细胞。
在可能打印问题自然遗传学在美国，科学家们报告说，他们发现了人类基因组的一个新区域，该区域与系统性硬皮病的易感性增加有关。“与我们的最新发现,我们可能是四分之一的方法找到基因和通路负责系统性硬皮病,”莫林·d·梅耶斯说,医学博士,该研究的资深作者之一和风湿病学教授在休斯顿,德克萨斯大学医学院UTHealth的一部分。“一旦大多数重要的基因被发现，我们就能集中精力开发干预手段来阻止它们的活动。”
在研究中，科学家们使用了一种遗传研究技术，称为基因组关联研究，使研究人员能够检测与特定疾病相关的遗传变异。她说，这是该技术的第一次将这种技术应用于Sysic Scleroderma。
2,296人在没有疾病的情况下为2,296人进行2,296人的遗传比较，LED科学家们将科学家们以称为CD247的基因组的区域。“该地区含有一种基因，即免疫力，这使得这非常令人兴奋，”梅尔斯说。
在涉及2753名系统性硬皮病患者和4569名非系统性硬皮病患者的第二次测试中，研究结果得到了证实。参与者来自美国、西班牙、德国和荷兰。
Frank C. Arnett医学博士是休斯敦UT医学院的资深作者之一，他说研究表明硬皮病与狼疮和其他疾病有许多相同的易感基因自身免疫性疾病。他说，这意味着有一天研究人员可能能够更具体地针对每种情况下的致病途径。他是休斯敦UT医学院风湿病和自身免疫和结缔组织疾病的Elizabeth Bidgood主席和Linda K. Finger主席。
该研究还证实了系统性硬皮病和其他三个以前发现的区域之间的联系基因组- MHC, IRF5和STAT4, Mayes说。
在这项研究中，梅斯人表示，科学家们现在计划进行第二次研究，涉及从美国和加拿大的10个硬皮病中心招募的患者。“这将使我们能够更加仔细检查调查结果，”她说。
据巩膜基础，“硬皮病”这个词来自两种希腊词：“巩膜”意义艰难，“皮卡玛”意味着皮肤。皮肤的硬化是疾病最明显的表现之一。硬皮病的症状从个体的个体变化很大，并且硬皮病的作用可以从非常轻微到危及生命的效果。严重性将取决于身体的哪些部位受到影响以及它们受影响的程度。
佩吉·布朗是硬皮病基金会德州矢车菊分会的副会长，他对这项研究感到振奋。“如果他们能找出病因，就能找到治疗方法，”布朗说。
德州矢车菊分会总统的Cindi Brannum说，由于医疗服务提供者不知道硬皮病的病因，治疗主要集中在症状上。“我们用别人的药来治疗我们的疾病。硬皮病没有特定的治疗方法。
43岁的硬皮病患者Shannon Abert参与了这项研究，他说:“硬皮病对每个人的影响都不一样。我们唯一的共同点就是雷诺综合症，也就是手指变色和胃酸反流。”
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