发现罕见的基因突变可能有助于对抗图雷特综合症

耶鲁大学医学院的研究人员发现了一种罕见的基因突变，这种突变是产生组胺所必需的。这一发现为理解大脑中组胺功能作用的多年数据提供了一个新的框架，并为治疗抽搐和图雷特抽动症提供了一个潜在的新方法。

这项研究于5月5日在线发表在《科学》杂志上新英格兰医学杂志由耶鲁大学儿童研究中心、精神病学和遗传学系唐纳德·j·科恩副教授、耶鲁大学神经遗传学项目联合主任马修·State医学博士领导的团队。

TS是一种比较常见的神经系统疾病，其特征是不自主的、快速的、突然的动作或以相同的方式重复出现的发声。它影响了100个学龄儿童中的一个。抽搐开始于童年中期，在青春期开始时达到顶峰。TS不会危及生命，但可以使人瘫痪。受影响的儿童和成人通常有其他神经精神疾病，包括多动症、强迫症或抑郁症。

基于强有力的证据表明，基因导致了TS，国家实验室一直在寻找罕见的基因突变他们希望能更好地了解这种疾病的原因，并找到开发更有效治疗方法的机会。第一作者、耶鲁大学博士后研究员Adife Gulhan ercan - senicek说:“罕见家族已被用于各种其他常见疾病，以帮助识别疾病的潜在机制，并找到新的治疗方法。”“我们认为我们可以用同样的方法治疗图雷特综合症。”

State和他的团队发现了一个患有TS的家族，该家族的一个名为1-组氨酸脱羧酶(HDC)的基因发生了罕见的突变。这种基因会产生一种蛋白质组胺。组胺因其在过敏反应中的作用而广为人知，但它是一种重要的神经递质，影响多种大脑功能。

父亲和所有8个孩子被诊断为TS，母亲和她的家人没有这种疾病。两个孩子和父亲也患有强迫症。国家实验室从所有家庭成员中提取了DNA样本，发现了所有受感染个体共有的基因组的一个区域，然后在该区域内发现了HDC的一个罕见突变，导致突变蛋白失去功能。

State说，过去其他实验室对大脑组胺的研究表明，低水平的老鼠更容易重复类似于人类抽动的行为，增加大脑组胺逆转了这个问题。

“从一项罕见的基因发现直接进入一项新的治疗方法的试验的机会神经精神障碍这是非常不寻常的。”“我们很幸运地遇到了一个基因，它指向了神经科学中一个研究良好的领域。有几种正在开发的新药物可以增加脑组织胺的释放。基于这一基因发现，这些化合物将是治疗抽动秽语症新疗法的很好的候选药物。”

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