有缺陷的基因会阻止细胞“天线”的传输
一个国际研究小组已经确定了导致严重胎儿畸形的遗传疾病的遗传原因。
这项工作，由遗传学家在UCSD基因组医学研究所，与来自巴黎，罗马和英格兰的机构和大学的同事一起，应该允许夫妻与患有深刻禁用的Meckel-Gruber和Joubert综合征预先通过遗传筛查。
研究人员的研究结果 - 展示了疾病基因如何阻止细胞的“指状天线或”纤毛“检测和中继信息 - 可能最终导致对更常见的相关疾病的治疗，例如脊柱段，视网膜盲肠和多囊肿瘤肾脏疾病。论文将于5月30日发表自然遗传学。
“通过了解这种相对罕见的条件背后的科学，我们可以深入了解其他远远频繁的儿科疾病，”UC圣地亚哥医学院神经科学教授和霍华德休斯医学院神经科学教授Joseph Gleeson Joseph Gleeson Joseph Gleeson Joseph Gleesonob体育开户网址学院调查员，他指导了研究。“例如，脊柱垫，例如，是最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿都会影响一个。”
Meckel-Gruber综合征和Joubert综合征是较广泛的疾病家庭的一部分，被称为'CilioPathies' - 所谓的，因为纤毛不起作用，并且不正确地响应信号。
这种交流的缺乏会阻碍发育中的胚胎发育出正确的神经管，从而导致大脑异常。受影响的胚胎还会导致眼睛畸形、多出的手指或脚趾，以及肾脏的多个囊肿。
“这些异常经常在产前超声中观察到，但预期的父母希望有一种感觉，他们的孩子会像，他或她会学会走路，谈话，看看，”孟德尔·埃萨·玛丽亚·瓦伦萨·埃萨斯·玛丽亚·瓦伦萨说罗马研究所。“这种类型的研究可以给我们对这些重要问题的回答。”
为了找到负责Meckel-Gruber和Joubert综合征的基因，研究人员从患者捐赠的皮肤细胞和在实验室生长的细胞中检查了来自疾病历史的家庭的DNA。他们还研究了斑马鱼，因为胚胎在开发过程中是透明的。
该工作确定了先前未知的基因 - TMEM216 - 作为Meckel-Gruber和Joubert综合征的原因。他们还表明，故障TMEM216基因停止细胞使纤毛信号传导所需的蛋白质。
因为梅克尔-格鲁伯综合征和朱伯特综合征是隐性遗传疾病，只有同时拥有该疾病基因副本的夫妇才有可能怀上具有这些先天缺陷的婴儿。这种情况在某些人际关系紧密的人群中更为常见，在这些人群中这种基因已经代代相传。这些家庭包括德系犹太人。
巴黎大学的Attie-Bittach教授说:“对TMEM216进行准确的基因检测，对于世界各地有由该基因突变导致纤毛病历史的家庭来说尤为重要。”
“现在我们已经确定了一种导致Meckel-Gruber综合征和joubert综合征的基因，特别是胚胎作为胚胎的特定信号通路的作用也可以更清楚地理解，”来自英国利兹大学的科林约翰逊教授。
进一步探索
用户评论