阐明了一种罕见疾病的发病机制

(PhysOrg.com)——弗里德里希·米歇尔生物医学研究所(FMI)的科学家们已经剖析了弗里德里希共济失调的分子机制之一。ob欧宝直播nba在此过程中，他们对该病的致病机制有了新的认识。这些发现可能会导致新的治疗方法的发展，到目前为止，这是一种无法治愈的疾病。这项研究的结果最近发表在该杂志上分子医学．

导致弗里德赖希共济失调的缺陷基因在20多年前就被发现了，但到目前为止，我们对该基因如何导致这种疾病的想法仅仅是推测。据推测，由于突变的结果，基因不能再被转录，因为这段DNA是不可接近的。FMI小组负责人Marc Bühler和他的团队现在已经进行了实验，证明事实并非如此，并揭示了弗里德赖希的共济失调究竟发生了什么。

弗里德赖希的共济失调是由缺乏蛋白蛋白引起的。Frataxin对线粒体中的铁代谢至关重要，而线粒体是负责铁代谢的细胞成分能源生产．因此，线粒体在具有大量能量需求的细胞中尤其重要，例如神经细胞或心肌．因此，这些细胞在弗里德赖希共济失调中受到特别影响也就不足为奇了:患有这种疾病的患者会经历大感觉神经元和脊髓小脑束的退化，但也会出现心肌病。

在弗里德赖希共济失调患者中，编码frataxin基因的核苷酸序列重复多达1000次，而在健康个体中只有大约30次。FMI的研究人员能够证实，由于重复束的扩大，该基因不能正确转录。具体地说，他们表明基因向信使RNA (mRNA)的转录在延伸阶段被阻断。结果，基因的转录被过早终止，蛋白质不能合成。与目前认为密集排列的染色质导致基因沉默的观点相反，研究人员表明，重复的DNA本身已经构成了转录机制的障碍。

弗里德里希共济失调症是一种罕见的遗传性疾病，10万人中只有4人患病。然而，通常在罕见的情况下，致病机制可以被精确地阐明-正如Marc Bühler现在已经证明了弗里德赖希的共济失调。这一知识可能对其他更常见的疾病有价值。弗里德里希氏病的治疗方法的发展共济失调因此，解决mRNA转录不完全的问题，不仅有助于治愈以前无法治愈的疾病，而且对具有类似致病机制的其他疾病也有用。