23andMe新颖的、基于网络/参与者驱动的GWAS复制了遗传关联

23andMe, Inc.，一家领先的个人基因公司，今天宣布它已经发布了来自其新颖的参与者驱动研究项目的第一批数据。研究结果发表在该杂志的网站上公共科学图书馆遗传学复制了几个已知的基因关联，验证了23andMe的方法，并开启了一个更高效的基因研究时代。

23andMe总裁兼联合创始人Anne Wojcicki表示:“这篇论文宣布并验证了一种进行科学研究的革命性方式。”“在本文中，我们确认了来自客户的自我报告数据有潜力产生与使用传统研究方法收集的数据质量相当的数据。我们很高兴能够更快地推进科学研究，”Wojcicki继续说道。

在传统的全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员招募了有(病例)和没有(对照)特定特征或条件的人。两组患者的身体特征或疾病状态与他们的病情相关基因数据以找出DNA的单一字母差异(单核苷酸多态性(或称SNPs)是与该特征或条件相关的。

尽管这种方法已经产生了很多令人兴奋的见解人类遗传学这可能是一个缓慢而昂贵的过程。另一方面，基于网络的23andMe研究框架便于同时快速招募参与者进行许多研究，从而减少了进行新发现所需的时间和金钱。

首席科学家尼古拉斯·埃里克森总结了23andMe方法的力量:“通过23andMe的网络平台，该公司可以同时进行数百项研究。我们能够多次与患者联系，并询问后续问题，这让我们能够锁定这些联系，从而为未来的研究奠定基础，这些研究旨在预防、更好的治疗，并有可能治愈多种疾病和条件。”

超过9000人为23andMe研究提供了22种不同特征的数据。除了复制已知的遗传关联外，还有一些新的发现。新发现的SNP与卷发、芦笋嗅觉丧失(无法检测尿液中某些芦笋代谢物的气味)、光喷嚏反射(进入明亮光线时打喷嚏的倾向)和雀斑有关。先前确定的9个基因与某些色素相关特征(头发颜色、眼睛颜色和雀斑)之间的遗传关联被复制。

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